Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Синдром Прадера-Вилли

Причиной этого редкого наследственного заболевания является отсутствие части отцовской копии в 15-й паре хромосом. Синдром Прадера-Вилли характеризуется широким спектром клинических признаков, основными являются ожирение, низкий рост, сниженный интеллект, гипогонадизм. Патология встречается у 1 из 12–15 тыс. новорожденных.

Формы синдрома Прадера-Вилли

  1. Классический или типичный фенотип, вызванный делецией отцовской копии хромосомы.
  2. Легкий фенотип, который развивается при унипарентной материнской дисомии и отличается более развитой познавательной функцией у ребенка.
  3. Выраженный фенотип, обусловленный материнской унипарентной дисомией и мозаичной трисомией 15-й хромосомы, сопровождается большим числом сердечных патологий.

Причины синдрома Прадера-Вилли

Наследственно детерминированная патология возникает как следствие нарушений в участке q11-13 в 15-й паре хромосом. В 70 % случаев синдром Прадера-Вилли связан с полной утратой локуса q11-13 отцовской гаметы. У 20 % больных обнаруживается материнская дисомия — дуплицированная материнская копия участка хромосомы заменяет отсутствующую отцовскую копию в 15-й паре хромосом. Около 5 % больных страдают синдромом Прадера-Вилли по причине метилирования структурно нормального региона q11-13 отцовской хромосомы, что приводит к функциональной дезактивации у плода.

Патогенез заболевания

До настоящего времени патогенез болезни малоизучен. Считается, что ожирение, сопровождающее заболевание, связано с замедленными процессам расщепления жиров и ускоренными (более чем в 10 раз) процессами его накопления.

Гипогонадизм при синдроме Прадера-Вилли обусловлен дисфункцией гипоталамуса. Снижение активности фермента тирозиназы в волосяных фолликулах и клетках кожи, вырабатывающих меланин, провоцирует гипопигментацию кожного покрова и волос. Дефицит гормона роста у таких пациентов связан с дисфункцией гипоталамуса.

Предполагается, что синдром Прадера-Вилли связан с генами, локализованными в кластере некодирующих малых ядрышковых РНК (snoRNAs), или с генами SNURF-SNRPN, которые кодируют белок и расположены в области центра импринтинга.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Внутриутробными признаками патологии считаются снижение двигательной активности плода и его ненормальное положение, многоводие. При рождении заболевание проявляет себя ягодичным предлежанием плода, гипотонией, летаргией, проблемами с дыханием, трудностями при кормлении, гипогонадизмом.

симптомы синдрома Прадера-Вилли

В раннем детстве синдром Прадера-Вилли вызывает задержку физического и интеллектуального развития, сопровождается быстрой утомляемостью, косоглазием, сколиозом. Дети с генетическим заболеванием страдают от нарушений сна, чрезмерного увеличения веса, гиперфагии, плохой физической координации, задержки речевого развития.

Для подростков характерны аномальная гибкость, низкий рост, ожирение, задержка полового созревания. В совершеннолетнем возрасте у больных синдромом Прадера-Вилли наблюдаются:

  • бесплодие;
  • ожирение;
  • склонность к сахарному диабету;
  • гипогонадизм;
  • жидкие лобковые волосы;
  • аномальная гибкость;
  • ограниченные интеллектуальные функции.

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

На этапе внутриутробного развития диагностировать хромосомную болезнь можно с помощью инвазивных пренатальных исследований. Новорожденным с гипотонусом рекомендуется генетическое тестирование. При сомнениях врач-генетик направляет родителей и ребенка на кариотипирование и молекулярно-генетическое исследование 15-й пары хромосом.

Лечение синдрома Прадера-Вилли

Специфической терапии генетически обусловленной патологии не существует. При проблемах с дыханием новорожденного подключают к системе ИВЛ. В случае нарушения глотания проводят энтеральное питание через желудочный зонд. При гипотонусе мышц назначают массаж.

Детям с синдромом Прадера-Вилли прописывают рекомбинантный гормон роста, помогающий увеличить процент мышечной массы и уменьшить аппетит. Для компенсации сниженной функции половых желез назначают гормонозаместительную терапию. Пациентам с задержкой умственного развития необходима помощь психотерапевта. В целях предупреждения ожирения и диабета показана диета.

Прогноз

Больные синдромом Прадера-Вилли доживают до 60 лет. В целом прогноз определяется тяжестью течения сахарного диабета и кардиореспираторных патологий.

Профилактика заключается в генетическом консультировании семей с пробандом синдрома Прадера-Вилли и проведении молекулярно-цитогенетических исследований.

Пройти генетическое тестирование на предмет хромосомных аномалий вы можете в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр