Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Выявление проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение
Оценка рисков развития наследственных заболеваний является первым шагом к победе над ними
Ответ на вопрос, волнующий многих... После- и дородовое исследование
Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций
Ранняя диагностика ракового заболевания, определение молекулярного профиля опухоли - важные шаги на пути подбора эффективной противоопухолевой терапии
Call-центр Геномед ежедневно отвечает на Ваши вопросы, оказывает консультационную поддержку и помощь в координации действий
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Заболевание представляет собой хромосомную патологию с частичной или полной Х-моносомией и сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом. Болезнь также встречается под названием синдром Шерешевского — Тернера. С такой генетической аномалией рождается 1 из 3000 детей.
Причины синдрома Тернера
Структурная или количественная аномалия X-хромосомы определяет развитие болезни. В 60 % случаев синдром Тернера обусловлен полной моносомией по Х-хромосоме. Около 20 % эпизодов приходится на структурные перестройки Х-хромосомы, оставшиеся 20 % связаны с мозаицизмом.
Дети с такой генетической патологией, как правило, рождаются недоношенными. Уже при рождении они страдают от следующих заболеваний:
Новорожденные с синдромом Тернера испытывают трудности с сосанием, часто срыгивают, страдают от моторного беспокойства. В раннем возрасте больные отстают в физическом и речевом развитии, болеют частыми повторными воспалениями среднего уха, приводящими к кондуктивной тугоухости.
В пубертатный период больные синдромом Тернера достигают роста 130-145 см. Внешне заболевание проявляется короткой шеей с крыловидными складками, низкой границей роста волос, «лицом сфинкса», деформацией ушных раковин, микрогнатией, широкой грудной клеткой.
При синдроме Тернера присутствуют изменения костно-суставной системы: дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, остеопороз, частые переломы, нарушения челюстно-лицевого скелета, аномалии прикуса. Пациенты страдают от сердечно-сосудистых пороков: дефекта межжелудочковой перегородки, аневризмы аорты, коарктации аорты и т. д.
Аномалии мочевыделительной системы включают удвоение лоханок, подковообразную почку, стеноз почечных артерий. Со стороны зрительной системы синдром Тернера проявляется птозом, дальтонизмом, косоглазием, близорукостью. Интеллект, как правило, сохраняется, олигофрения развивается редко.
Ведущий признак синдрома Тернера — первичный гипогонадизм. Яичники у девочек представляют собой фиброзные тяжи, не содержащие фолликулов, возможна гипоплазия матки. Для мальчиков характерны гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, анорхия, низкий уровень тестостерона.
Решающее значение при выявлении заболевания, помимо внешних проявлений, имеет определение полового хроматина и исследование кариотипа. Беременным для исключения синдрома Тернера у плода проводится инвазивная пренатальная диагностика (если возникли подозрения по результатам акушерского УЗИ).
Для обнаружения врожденных пороков используют такие диагностические методы, как УЗИ почек, органов малого таза, яичек, ЭхоКГ, ЭКГ, МРТ сердца, рентгенография позвоночника, костей стоп и кистей, денситометрия, оценка андрогенного профиля.
Основные задачи в лечении синдрома Тернера у девочек:
В раннем возрасте показан массаж, ЛФК, витаминотерапия, полноценное питание, охранительный режим. До 15 лет ежедневно назначаются инъекции рекомбинантного гормона роста. С 13-14 лет проводят заместительную терапию эстрогенами (вплоть до менопаузы), а через 12-18 месяцев начинают циклическую терапию (эстроген-прогестагеновые оральные контрацептивы).
Мужчины проходят гормонозаместительную терапию мужскими половыми гормонами.
При адекватной терапии больные могут создавать семьи и вести полноценную половую жизнь, однако большинство из них бесплодно. На продолжительность жизни патология не оказывает влияния.
Профилактика рождения ребенка с синдромом Тернера заключается в медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике, которые можно пройти в центре «Геномед».