Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Синдром Тернера

Заболевание представляет собой хромосомную патологию с частичной или полной Х-моносомией и сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом. Болезнь также встречается под названием синдром Шерешевского — Тернера. С такой генетической аномалией рождается 1 из 3000 детей.

Причины синдрома Тернера

Структурная или количественная аномалия X-хромосомы определяет развитие болезни. В 60 % случаев синдром Тернера обусловлен полной моносомией по Х-хромосоме. Около 20 % эпизодов приходится на структурные перестройки Х-хромосомы, оставшиеся 20 % связаны с мозаицизмом.

Симптомы синдрома Тернера

 синдром Тернера

Дети с такой генетической патологией, как правило, рождаются недоношенными. Уже при рождении они страдают от следующих заболеваний:

  • птеригиум-синдрома;
  • врожденных пороков сердца;
  • лимфостаза;
  • отечности кистей, стоп.

Новорожденные с синдромом Тернера испытывают трудности с сосанием, часто срыгивают, страдают от моторного беспокойства. В раннем возрасте больные отстают в физическом и речевом развитии, болеют частыми повторными воспалениями среднего уха, приводящими к кондуктивной тугоухости.

В пубертатный период больные синдромом Тернера достигают роста 130-145 см. Внешне заболевание проявляется короткой шеей с крыловидными складками, низкой границей роста волос, «лицом сфинкса», деформацией ушных раковин, микрогнатией, широкой грудной клеткой.

При синдроме Тернера присутствуют изменения костно-суставной системы: дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, остеопороз, частые переломы, нарушения челюстно-лицевого скелета, аномалии прикуса. Пациенты страдают от сердечно-сосудистых пороков: дефекта межжелудочковой перегородки, аневризмы аорты, коарктации аорты и т. д.

Аномалии мочевыделительной системы включают удвоение лоханок, подковообразную почку, стеноз почечных артерий. Со стороны зрительной системы синдром Тернера проявляется птозом, дальтонизмом, косоглазием, близорукостью. Интеллект, как правило, сохраняется, олигофрения развивается редко.

Ведущий признак синдрома Тернера — первичный гипогонадизм. Яичники у девочек представляют собой фиброзные тяжи, не содержащие фолликулов, возможна гипоплазия матки. Для мальчиков характерны гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика и лечение синдрома Тернера

Решающее значение при выявлении заболевания, помимо внешних проявлений, имеет определение полового хроматина и исследование кариотипа. Беременным для исключения синдрома Тернера у плода проводится инвазивная пренатальная диагностика (если возникли подозрения по результатам акушерского УЗИ).

Для обнаружения врожденных пороков используют такие диагностические методы, как УЗИ почек, органов малого таза, яичек, ЭхоКГ, ЭКГ, МРТ сердца, рентгенография позвоночника, костей стоп и кистей, денситометрия, оценка андрогенного профиля.

Основные задачи в лечении синдрома Тернера у девочек:

  • стимулирование роста;
  • индукция формирования вторичных половых признаков;
  • обеспечение регулярного менструального цикла.

В раннем возрасте показан массаж, ЛФК, витаминотерапия, полноценное питание, охранительный режим. До 15 лет ежедневно назначаются инъекции рекомбинантного гормона роста. С 13-14 лет проводят заместительную терапию эстрогенами (вплоть до менопаузы), а через 12-18 месяцев начинают циклическую терапию (эстроген-прогестагеновые оральные контрацептивы).

Мужчины проходят гормонозаместительную терапию мужскими половыми гормонами.

Прогноз и профилактика синдрома Тернера

При адекватной терапии больные могут создавать семьи и вести полноценную половую жизнь, однако большинство из них бесплодно. На продолжительность жизни патология не оказывает влияния.

Профилактика рождения ребенка с синдромом Тернера заключается в медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике, которые можно пройти в центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр