Скрининг при беременности 1 триместра
УЗИ при беременности 1 триместра
Комбинировнный скрининг 1 триместр беременности
=
УЗИ экспертного уровня
+
Биохимическое исследование с определением материнских сывороточных маркеров
(PAPP-A, β-ХГЧ)

Комбинированный скрининг 1 триместра беременности проводится всем беременным женщинам для определения риска хромосомной патологии у плода. Оптимальные сроки проведения скрининга составляют 11-13 недель беременности. Скрининг позволяет получить достоверную информацию о сроке гестации, состоянии развития плода и рассчитать риски рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Диагностика включает в себя УЗИ экспертного уровня и биохимический анализ крови с определением сывороточных маркеров (PAPP-A, β-ХГЧ).

Скрининг позволяет рассчитать риск частых генетических синдромов и заподозрить наличие у плода врожденных пороков развития.

Сроки проведения

Комбинированный скрининг 1 триместра беременности возможно провести с 1 дня 10-й недели до 6 дня 13-й недели. Оптимальным для диагностики считается время, приходящееся на середину этого периода.

Подготовка к скринингу при беременности 1 триместра

Первым этапом комплексной пренатальной диагностики является УЗИ экспертного уровня, которое должен провести врач- специалист, прошедший специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре. УЗИ может проводиться трансвагинально и трансабдоминально. Перед трансабдоминальным сканированием необходимо выпить 0,5 л воды за 30 мин до исследования и не мочиться.

Биохимический скрининг предусматривает забор крови из вены. За 1–2 дня до исследования из рациона нужно исключить жирное, жареное, аллергенные продукты питания. Кровь сдают утром натощак.

УЗИ в рамках комбинированного скрининга 1 триместра

Во время ультразвукового исследования женщина располагается лежа на кушетке. На раннем сроке УЗИ позволяет определить:

  • количество плодов в матке;
  • место прикрепления плаценты;
  • аномалии плода;
  • угрозу выкидыша;
  • неразвивающуюся беременность;
  • внематочную беременность;
  • количество околоплодных вод;
  • опухоли, кисты, патологии репродуктивных органов будущей матери.

Ультразвуковое исследование позволяет произвести оценку копчико-теменного размера плода. Если он ниже нормы, это заставляет заподозрить отставание в развитии и генетические аномалии.

Во время УЗИ прослушивается сердцебиение плода. Отсутствие прослушиваемого сердцебиения является основанием для предположения о гибели эмбриона.

Толщина воротникового пространства (ТВП) плода не должна превышать 2,5 мм. Её увеличение говорит о вероятных хромосомных нарушениях, в первую очередь о синдроме Дауна. Увеличение ТВП более 2,5 мм является показанием для проведения инвазивной диагностики.

Бипариетальный размер головы плода — важный параметр, который имеет свои нормы на каждой неделе гестации. Его превышение может говорить как о крупном размере плода и его скачкообразном росте, так и о мозговой грыже, опухоли головного мозга или водянке у эмбриона. Малый размер головы свидетельствует о вероятном недоразвитии мозга.

Во время проведения УЗИ крайне важно получить информацию о состоянии развития носовой кости плода. Её отсутствие говорит о возможных хромосомных аномалиях.

Биохимический скрининг 1 триместра беременности

Второй неотъемлемой частью комбинированного скрининга 1 триместра является биохимический скрининг. Это исследование позволяет определить уровень материнский сывороточных маркеров PAPP-A и β-ХГЧ.

Хорионический гонадотропин человека (β-ХГЧ) является специфическим гормоном беременности. Его выработка происходит клетками хориона (оболочки зародыша) сразу после его прикрепления к стенке матки и достигает максимального уровня на 10 неделе беременности. Повышенный уровень β-ХГЧ может говорить о многоплодии, синдроме Дауна, пузырном заносе или хориокарциноме. При понижении уровня этого гормона делают предположение о синдроме Эдвардса, синдроме Патау,внематочной беременности, плацентарной недостаточности, угрозе самопроизвольного аборта.

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A) – высокомолекулярный гликопротеин, вырабатываемый в большом количестве трофобластом, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Снижение PAPP-A, обнаруженное во время биохимического скрининга 1 триместра, может свидетельствовать о вероятном наличии у плода синдрома Дауна, Эдвардса, риске самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели эмбриона. Повышенный PAPP-A заставляет заподозрить наличие многоплодной беременности, слишком крупного размера плода, низкого расположения плаценты.

Искажение результатов биохимического скрининга вероятно в случае:

  • ожирения у беременной;
  • многоплодной беременности;
  • сахарного диабета;
  • беременности вследствие ЭКО;
  • стрессового состояния
НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода