Триплоидия

Триплоидией называют нарушение, при котором вместо 46 хромосом в клетках плода присутствует 69 хромосом. Это частая спонтанная аномалия хромосомного набора, возникающая во время эмбриогенеза. Её причины:

  • проникновение в яйцеклетку при оплодотворении не одного, а двух сперматозоидов (диандрия);
  • сперматозоид сливается с яйцеклеткой, уже несущей в себе 46 хромосом (дигения).

Такое генетическое нарушение считается смертельным. Среди живорожденных детей подобные аномалии практически не встречаются. Эмбрион с триплоидией, как правило, погибает на ранней стадии развития. Обычно выкидыш случается в первом триместре беременности, или же ребенок рождается мертвым.

Виды и симптомы триплоидии

При I типе патологии дополнительный набор хромосом получен от отца (диандрическая форма), при II типе — от матери (дигиническая).

Триплоидия материнского происхождения отличается избытком материнских хромосом в клетках плода, что может быть связано с вовлечением полярного тельца в оплодотворенную яйцеклетку. Риск возникновения дигинической формы патологии повышается с возрастом женщины.

Симптомы материнской триплоидии:

триплодия

  • широко расставленные глаза;
  • деформированные низко посаженные уши;
  • низкая спинка носа;
  • заячья губа или расщелина в нёбе;
  • маленькая нижняя челюсть;
  • врожденные дефекты сердца;
  • необычная форма черепа;
  • деформации и сращивание пальцев на руках и ногах;
  • недостаточная развитость надпочечников;
  • аномалии половых органов;
  • отверстия в брюшной стенке;
  • пороки развития печени и желчного пузыря;
  • кистозность почек;
  • умственная отсталость;
  • аномальное развитие мозга;
  • дефекты нервной трубки.

Отцовская триплоидия обусловлена диспермией, когда два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку.

Признаки нарушения:

  • утолщенная плацента с кистозными образованиями, визуализируемая на УЗИ;
  • плод нормального размера или немного ниже нормы;
  • водянка плода;
  • повышенный риск развития трофобластической болезни у матери (пузырный занос, хориокарцинома и хорионэпителиома).

Методы диагностики триплоидии

При материнской форме патологии (дигинической) точное наличие аномалии не может подтвердить ни биохимический скрининг, ни УЗИ. Однако с 12-й недели беременности можно заподозрить наличие триплоидии у эмбриона по следующим признакам:

  • ЧСС плода — менее 120 ударов в минуту;
  • нарушено разделение головного мозга на отделы;
  • в области пуповины находится грыжевой мешок, в который вывернуты органы брюшной полости.

Женщинам с риском хромосомных аномалий у плода могут назначить инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию (на 11–14 неделях);
  • амниоцентез (16–20 неделя);
  • кордоцентез (после 20 недели).

Такие исследования дают практически 100 %-й результат в подтверждении или исключении патологии, но могут вызывать осложнения при беременности. Именно поэтому для диагностики триплоидии всё чаще применяют неинвазивный пренатальный тест, который можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Прогноз

При дигении и диандрии может происходить регресс беременности (неразвивающаяся беременность, выкидыш). Для уточнения причин такого исхода можно провести гистологическое исследование абортивного материала, генетический анализ абортуса.

Важно дифференцировать материнскую и отцовскую формы триплоидии, поскольку диандрическая в сочетании с пузырным заносом грозит женщине онкологической патологией. Эффективным решением вопроса является молекулярное кариотипирование.

Планирование беременности после триплоидии следует проводить с участием врача-генетика.

НИПТ
НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода