Все, что вам нужно знать
о генетике — за пять минут

Мы попытались максимально тезисно изложить данные о том, где и как хранится ваша наследственная информация. Чтобы узнать, что такое хромосомы, гены и геном, ДНК и нуклеотиды и как это влияет на ваше здоровье, вам потребуется всего пять минут.

Генетика занимается изучением наследственности и изменчивости — того, какую наследственную информацию мы получаем от своих родителей и какую передаем своим детям. Носителем этой информации являются гены.

Гены определяют фенотип человека — полный комплекс особенностей его организма.

Некоторые признаки фенотипа можно заметить, просто посмотрев на человека. Например, цвет волос и глаз.
Другие признаки фенотипа можно выявить только с помощью лабораторных исследований, например — группу крови.

 

Информация обо всех особенностях вашего организма содержится в ваших генах, начиная от вашего роста и цвета кожи и заканчивая генетическими заболеваниями и предрасположенностью к определенным видам рака.


Что такое гены

Все ваши гены содержатся в ядре клетки - в ядре любой из клеток любого из ваших органов и любой из ваших тканей. Гены представляют собой отдельные фрагменты информации, хранящейся в хромосомах.

Увеличение микроскопа  Наблюдаемый объект  Описание
  Ядро клетки Содержит хромосомы. Ядро человеческой клетки содержит 23 пары хромосом.
Отдельная хромосома Состоит из одной очень длинной полимерной молекулы ДНК.
Ген Отдельный участок ДНК, который содержит целостную информацию об определенном наследственном признаке.
Нуклеотид Своеобразный байт информации. Последовательности, в которые соединены пары нуклеотидов в молекулах ДНК всех хромосом, определяют полный комплекс наследственных признаков человека — человеческий геном.

Для удобства можно представить себе, что хромосома — это книга, а ген — одна из глав этой книги. Ген состоит из набора попарно соединенных в спиральной молекуле ДНК нуклеотидов. Продолжим аналогию с библиотекой, и все станет гораздо

  • Ядро клетки с 23 парами хромосом - библиотека под названием "Всё об этом человеке".
  • Хромосома - книга из библиотеки.
  • ДНК - весь текст этой книги.
  • Ген - одельная глава книги. Например, глава "Все о цвете глаз этого человека".
  • Нуклеотид - отдельная буква. Их в "генетическом" алфавите человека всего 5, в отличие от русского алфавита, где букв 33.

С недавних пор стало возможным полностью расшифровать генетический код любого человека — узнать наследственную информацию, содержащуюся во всех книгах его персональной "библиотеки". Некоторые главы из этих книг могут содержать тревожную информацию.


Например, информацию о наличии онкологических заболеваний или наследственных нарушений, которые человек неизбежно передаст своим детям. Или информацию о повышенной вероятности развития муковисцидоза, болезни Альцгеймера, а также множества других синдромов.

Пройти полное секвенирование и получить данные о наличии у себя любых генетических нарушений может любой желающий.