Диагностика опухоли

Важнейшим условием успешного лечения рака является ранняя диагностика опухоли. Своевременно обнаружив и точно идентифицировав болезнь, можно выбрать оптимальную стратегию борьбы с онкологическим заболеванием.

Первый этап распознавания злокачественной опухоли — консультация врача. Доктор осматривает пациента, проводит опрос, собирает анамнез. Для дальнейшей диагностики опухоли используется комплекс лабораторных и инструментальных методов, позволяющий идентифицировать различные виды онкопатологий. В их числе меланома, рак легкого, толстой кишки, молочной железы, яичников, щитовидной железы и т. д.

Методы диагностики опухолей делятся на инструментальные и лабораторные. К первой группе относятся:

• УЗИ (ультразвуковое исследование) — изображения внутренних органов создаются за счет отражения от них УЗ-волн;
• рентгенография — получение фиксированных изображений органов при помощи рентгеновских лучей для выявления структурных аномалий костей, сердца и сосудов, органов ЖКТ и легких;
• КТ (компьютерная томография) — разновидность рентгенологического исследования, отличающегося более высокой разрешающей способностью и точностью;
• МРТ (магнитно-резонансная томография)— методика, базирующаяся на использовании мощного магнитного поля для получения изображений органов. Характеризуется высокой точностью.

Лабораторные методы диагностирования опухоли

Заподозрить рак позволяют различные изменения в клинических анализах крови и мочи. Лабораторные методы диагностики опухолей включают в себя:

• клинический анализ крови и мочи, направленный на измерение содержания форменных элементов крови и физико-химических свойств мочи для оценки функционирования внутренних органов;
• биохимический анализ крови. Позволяет оценить содержание электролитов, ферментов и продуктов обмена в крови с целью выявления нарушений метаболизма;
• иммунологические исследования крови. Направлены на оценку состояния иммунитета, определение количества и состояния иммунных клеток крови, а также присутствие в ней антител;
• анализ крови и мочи на белковые онкомаркеры (АФП, РЭА, СА-125, СА-19-9, ПСА и др.) позволяет выявить специфические белки, которые вырабатывают клетки опухоли в процессе жизнедеятельности.

Кроме того, в ранней диагностике опухолей широко используются цитологические и гистологические методы. Первые направлены на оценку характеристик морфологии клеточных элементов в образце для обнаружения онкологических трансформаций. В отличие от гистологических исследований, предполагается изучение не срезов ткани, а непосредственно клеток. Поэтому заключение основывается на особенностях изменения ядра, цитоплазмы и других структурных компонентов клетки. Используется для скрининга, уточнения диагноза, контроля лечения и динамического наблюдения. В качестве материала для цитологических исследований используются биологические жидкости, соскобы, мазки, пунктаты и биоптаты. Цель гистологического исследования состоит в изучении образца ткани, ее структуры, состава, пространственных взаимоотношений между клетками. Путем различного окрашивания можно оценить содержание и локализацию в клетках тех или иных биологических макромолекул: ДНК, РНК, белков. Обработка ткани специфическими мечеными антителами лежит в основе иммуногистохимического (ИГХ) исследования – важнейшего метода определения опухолевых антигенов. Материалом для гистологического анализа может служить биопсийный или операционный материал.

Однако наиболее современными и перспективными, а зачастую и самыми точными методами исследования опухолей являются молекулярно-генетические тесты. В их основе лежит анализ ДНК и РНК опухолевых клеток. Молекулярно-генетические исследования позволяют находить причину заболевания (мутации в генах при наследственном раке) либо выявлять и оценивать различные онкологические биомаркеры, такие как мутации, химерные гены, изменение уровня экспрессии тех или иных генов и т. д.

Назначение молекулярно-генетических тестов:

• ранняя диагностика опухоли;
• уточнение диагноза;
• оценка риска развития онкологического заболевания (предрасположенность к раку, наследственный рак);
• подбор эффективной противоопухолевой терапии (фармакогенетика, персонализированная медицина)
• мониторинг развития заболевания в ходе лечения.

Материалом для исследования чаще всего служит кровь или ткань опухоли (биоптат, парафиновый блок, свежая ткань опухоли после резекции и другие варианты).

Молекулярно-генетические методы исследований включают в себя:

• цитогенетические методы — FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) и CISH (хромогенная in situ гибридизация). Применяются для детекции определенных последовательностей ДНК или РНК, позволяют выявлять такие молекулярные изменения, как транслокации и изменение числа копий генов (делеции, амплификации);
• ПЦР (полимеразная цепная реакция) в реальном времени – метод, позволяющий детектировать и оценивать количество специфической ДНК или РНК в образце, в т. ч. выявлять мутации, транслокации, изменение экспрессии генов и т. д.;
• хромосомный микроматричный анализ — сложная молекулярная технология, позволяющая проводить полногеномный анализ опухоли и выявлять делеции и амплификации отдельных генов и целых участков хромосом;
• секвенирование ДНК/РНК — определение их первичной структуры с помощью таких методов, как секвенирование по Сэнгеру и секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS). Эти методы позволяют определять точечные мутации и небольшие делеции и вставки в опухолевой ДНК;
• жидкостная биопсия. Методика базируется на детекции в крови циркулирующих опухолевых клеток или опухолевой ДНК, попадающей в кровь в результате секреции клетками опухоли либо в результате их распада.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится широкий перечень исследований в сфере онкогенетики. Новейшие методы диагностики опухолей позволяют рано выявить заболевание, установить диагноз и назначить наиболее эффективное лечение, что повысит шансы на успешный исход терапии.