Статьи

Генетический анализ эмбриона

Генетический анализ эмбриона позволяет выявить аномалии различного характера до момента его подсадки в матку женщины. Эта процедура производится в лабораторных условиях и преследует цель отсева потенциально нездоровых эмбрионов, образовавшихся в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Такая предимплантационная диагностика позволяет увеличить шансы на успешную беременность и рождение ребенка без генетических аномалий. Для родителей, имеющих отклонения генетического характера, это исследование дает возможность снизить вероятность появления на свет нездорового малыша.

Особенности процедуры

Существует несколько методов исследования эмбриона на предмет обнаружения генетических аномалий, среди которых наиболее распространены:

  • взятие бластомера. На анализ у эмбриона с помощью специальных инструментов для микрохирургических операций берут одну клетку на третий день после оплодотворения;
  • взятие клеток трофэктодермы. Процедура осуществляется на 5-6 день развития эмбриона. С помощью этого исследования появляется возможность выявить нарушение кариотипа эмбриона;
  • исследование полярного тельца ооцита. Этот метод диагностики является самым благоприятным. Чаще всего процедуру проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской наследственности. Полярным тельцем называют часть яйцеклетки, принимающую участие в процессе оплодотворения и содержащую такой же генетический материал, как и в ядре яйцеклетки.

Полученный образец для диагностики нужно подготовить заранее. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Результаты преимплантационного генетического исследования могут быть ошибочными, но это случается в очень редких случаях (3-5%). По этой причине беременной женщине дополнительно назначают различные комплексные пренатальные скрининги на определенных сроках. Если результаты этих исследований указывают на значительный риск присутствия хромосомных отклонений у плода, то женщине может быть предложен дополнительный метод диагностики — биопсия хориона.

Что можно обнаружить с помощью анализа?

Среди генетических заболеваний чаще всего встречаются моногенные, к которым относят муковисцидоз, амиотрофию, гемофилию, фенилкетонурию и мукополисахаридоз. Если в семье есть люди, страдающие такими недугами, врачи рекомендуют пройти диагностику на наличие моногенных мутаций.

Исследование на выявление хромосомных транслокаций, которые представляют собой изменения в хромосомах, также имеет большое значение. При таком развитии хромосомы как будто меняются друг с другом. Если обмен происходит в равных частях, то пациенты с аномалиями по внешним признакам никак не будут отличаться от нормальных людей. Однако существует высокий риск невынашивания беременности в будущем и появления такого генетического отклонения у потомства. В зависимости от размера перестроенной части хромосомы степень выраженности патологических изменений может различаться.

Практически всегда генетический анализ назначается, если многократные попытки выносить ребенка после ЭКО заканчивались выкидышами или раньше уже был рожден ребенок с генетическим заболеванием.

Когда требуется генетический анализ эмбриона?

В некоторых случаях преимплантационое исследование обязательно требуется при ЭКО. Как правило, о необходимости его прохождения оповещает врач, который занимается экстракорпоральным оплодотворением. Специалист заранее подготавливает будущих родителей к прохождению такой процедуры, уверяя в том, что анализ является обязательным для подтверждения или исключения генетической патологии. Если женщина против прохождения подобного обследования, на определенном сроке беременности ей может быть назначен другой скрининговый анализ.

Генетический анализ эмбриона также рекомендуется сделать, если:

  • женщине более 34 лет, а мужчине более 39 лет;
  • ранее были попытки ЭКО, которые закончились неудачей;
  • у женщины были выкидыши (более двух);
  • есть какие-либо генетические отклонения у одного из родителей или у другого члена семьи;
  • все попытки переноса некачественных эмбрионов женщине, достигшей 35 лет, завершились неудачей.

Проходить исследование рекомендуется после консультации опытного генетика, который оценит значимость всех особенностей конкретного случая. Нужно заметить, что стоимость генетического анализа эмбриона будет зависеть от выбранного метода. Практически всегда результаты оказываются максимально точными. Если возникают сомнения, женщине предлагается пройти дополнительное скрининговое исследование, определяющее риск рождения малыша с генетическими отклонениями.

За счет ЭКО с преимплантационым исследованием можно как можно раньше выявить мутацию генов, если она, конечно же, присутствует. С другой стороны, это отличный способ убедиться в том, что родится полноценный и здоровый ребенок.