Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия – это заболевание, при котором уровень холестерина в крови повышается до патологических значений. Данное соединение с точки зрения нормальной физиологии является важным и полезным. В норме большая его часть вырабатывается организмом (до 80 %). Холестерин обеспечивает стабильность мембран клеток, участвует в синтезе витаминов, желчных кислот, гормонов. Однако при гиперхолестеринемии его уровень повышается, он откладывается на стенках сосудов, влияет на обменные процессы и приводит к развитию серьезных осложнений, среди которых инфаркт, инсульт, гипертоническая болезнь и др.

Почему развивается гиперхолестеринемия?

Существует множество факторов, которые способствуют повышению уровня холестерина в крови. Например, гиперхолестеринемия может возникать при развитии других заболеваний (сахарный диабет, патология печени и щитовидной железы), а также при приеме лекарственных препаратов. Однако наиболее частая причина связана с повышенным употреблением жирной, богатой холестерином пищи. Данное состояние обычно сочетается с малоподвижным образом жизни, лишним весом, неправильным питанием. Все эти факторы только усугубляют основную проблему.

Генетические причины появления гиперхолестеринемии связаны с мутацией в гене LDLR, отвечающем за процесс эндоцитоза липопротеинов низкой плотности. Они являются основными переносчиками холестерина, который в результате не может попасть в клетку и утилизироваться. Открытие гена LDLR и связанных с ним мутаций позволило разобраться в причинах наследственной гиперхолестеринемии, за что американские ученые, которые проводили данное исследование, были удостоены Нобелевской премии.

Клинические проявления

Клинические проявления

Гиперхолестеринемия относится к тем заболеваниям, которые удается обнаружить случайно при условии, что пациент редко проходит профилактическое обследование. Повышенный уровень холестерина в большинстве случаев никак не сказывается на состоянии организма, а первые симптомы проявляются только тогда, когда вред ему уже причинен:

  • появление на веках пятен, которые слегка возвышаются над поверхностью кожи и имеют желтоватый или коричневый оттенок;
  • появление серого кольца вокруг роговицы глаза;
  • образование бугров на пальцах рук и ног, в области коленей, локтей, лодыжек.

Нередко гиперхолестеринемия проявляет себя симптомами кардиологических заболеваний, которые связаны с отложением холестерина на стенках сосудов и развитием атеросклероза. Данные изменения уже являются необратимыми, поэтому большое значение отводится регулярному контролю уровня холестерина в крови и его коррекции в пределах нормы.

Диагностика гиперхолестеринемии

С целью определения уровня холестерина и фракций липопротеинов назначается липидограмма. Для выполнения исследования достаточно сдать анализ крови из вены натощак. Дополнительно могут назначаться иммунологические тесты, биохимический анализ крови, ультразвуковое исследование внутренних органов.

Для того чтобы выявить генетические предпосылки к гиперхолестеринемии, назначается исследование, направленное на поиск мутации в гене LDLR. Сдать данный анализ можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Методы лечения

Лечение гиперхолестеринемии является комплексным и направлено на снижение уровня холестерина в крови. С этой целью исключается жареная и пища, богатая жирами животного происхождения, цельные яйца. Предпочтение отдается рыбе, нежирному мясу, орехам, бобовым, кашам, растительной пище. Медикаментозная терапия гиперхолестеринемии проводится препаратами из группы статинов и фибратов.

При соблюдении всех рекомендаций уровень холестерина в крови удается нормализовать относительно быстро, но после проведенного лечения необходимо и дальше соблюдать правила питания, отказаться от вредных привычек, вести активный образ жизни. Это поможет предотвратить повторное развитие гиперхолестеринемии.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр