Статьи

История тестирования ДНК

ДНК-тестирование является мощным средством для идентификации. С сегодняшними технологиями, ДНК-тесты теперь могут идентифицировать людей с почти 100% уверенностью.

Идентификация не всегда было решающим. Перед ДНК-тесты, научное сообщество использовало другие биологические средства для идентификации людей и определить биологические отношения. Эти методы, которые включали ввод крови, серологическое тестирование и тестирование HLA, были полезны для многих различных тестов (например, соответствующие донор крови и тканей с получателями и снижая скорость отторжения у пациентов после трансплантации), но они не были убедительными для идентификации и определения биологические отношения.

С введением тестирования ДНК в конце 1970-х и начале 1980-х годов ученые увидели потенциал для более мощных тестов для выявления и определения биологических отношений. Благодаря появлению тестирования ДНК, мы можем теперь окончательно определить личность людей и их биологических родственников.

В следующих разделах рассматриваются развитие тестирования ДНК с первых дней типирование крови к новейшим технологиям в тестировании ДНК.
Введение в ДНК История тестирования
1920-х

В начале 1920-х годов, ученые идентифицировали 4 различных типов крови у людей - A, AB, B, и O - на основании наличия определенных белков, называемых антигенов в крови. Система типирование крови, называется система АВО, при условии врачей с критической информацией о своих пациентах, что позволяет им безопасно выполнять медицинские процедуры, как переливание крови путем сопоставления типов крови донора и реципиента.

Ученые поняли, что типы крови наследуются биологически и могут предсказать тип крови ребенка в зависимости от типа крови биологического родителя. С другой стороны, если один из типов крови родителя было неизвестно, можно было бы использовать тип крови ребенка и известного родителя, чтобы определить тип крови отсутствующего родителя. Однако, так как информация от группы крови ограничено, это было трудно окончательно определить биологические отношения. Например, если ребенок имел тип крови и мать ребенка была типа AB, биологический отец ребенка может иметь какой-либо один из 4 типов крови. Таким образом, в этом примере, ни один человек не может быть исключен, как биологический отец ребенка. Сила исключения, возможность исключить ложно обвиненный предполагаемый отец, для тестирования крови АВО составляет около 30%, а не полезна для рутинной проверки отцовства.

1930: Серологическое тестирование

В 1930-х годах ученые обнаружили другие белки на поверхности клеток крови, которые могут быть использованы для идентификации людей. Системы групп крови резус, Kell, Duffy, и, как и система АВА крови, были основаны на присутствии специфических антигенов, которые биологически наследуемых и предоставили дополнительную мощность, наряду с АВО, чтобы разрешить сомнение биологических отношений. Однако, серологическое исследование не является окончательным для разрешения вопроса биологических отношений. Сила исключения для серологического тестирования 40%, что означает этот метод в одиночку, как НПА, не является эффективным в решении допрошены биологических отношений.

Тестирование HLA: 1970-е

В середине 1970-х лет, ученые сосредоточены на тканевом типирование и обнаружили лейкоцитарный антиген Human (HLA), белок представить через тело для красных клеток, за исключением. были обнаружены белые клетки, обнаруживаемые в крови, имеют высокую концентрацию HLA. Было также обнаружено, что существует много различных типов HLA, а также различные типы H варьировались между людьми, которые не были биологически связаны между собой. Из-за высокой изменчивости типов HLA среди людей, HLA был использован для ответа на вопросы о биологических отношений. Сила исключения тестирования HLA составляет 80%, а в сочетании с АВО и серологического тестирования составляет около 90%. Этот тест батареи открыли в использовании генетического тестирования для обоих включения и исключения предполагаемого отца. Одним из факторов, который сделал HLA тестирования сложным является то, что она требует большого образца крови, который должен быть испытан в течение нескольких дней после сбора. Сегодня, HLA, ABO и серологические не используются обычно для тестирования отношения и были заменены более мощными методами ДНК.

Тестирование ПДРФ ДНК: 1980

В начале 1980-х лет, метод был разработан известным как рестрикционные фрагменты полиморфизм длиной (ПДРФ) анализ, который стал первым генетическим тестом с использованием ДНК. Как HLA, ABO и серологические тесты ДНК наследуется генетически от обоих биологических родителей. Ученые обнаружили области в ДНК, которые сильно варьирует (полиморфные) и более разборчивыми, чем HLA и белки крови. ДНК содержится в каждой клетке в теле, за исключением красных кровяных клеток. Эти свойства делают ДНК-тестирования идеально подходит для решения допрошены биологических отношений. Процедура ПДРФ использует ферменты (рестрикционных эндонуклеаз), чтобы разрезать ДНК и меченых ДНК-зондов для идентификации областей, которые содержали VNTRs (переменное число тандемных повторов). В тесте на отцовство, где мать, ребенок и предполагаемый отец испытываются, половина ДНК ребенка должна соответствовать биологической матери и половина должна соответствовать биологическому отцу. Иногда, профиль ДНК ребенка не может соответствовать либо родителя в одном месте ДНК (локусов), возможно, вызванное мутацией. Когда это происходит, вычисление выполняется, чтобы определить, наблюдаемое генетическое несоответствие, является ли мутация или исключение. Сила исключения испытания ПДРФ ДНК больше, чем 99,99%. Однако в настоящее время этот тест не выполняется обычно из-за количества ДНК, необходимых для тестирования (около 1 микрограмм) требуется образец крови и долгое время поворота вокруг требуется для тестирования (10 - 14 дней). расчет выполняется, чтобы определить, наблюдаемое генетическое несоответствие, является ли мутация или исключение. Сила исключения испытания ПДРФ ДНК больше, чем 99,99%. Однако в настоящее время этот тест не выполняется обычно из-за количества ДНК, необходимых для тестирования (около 1 микрограмм) требуется образец крови и долгое время поворота вокруг требуется для тестирования (10 - 14 дней). расчет выполняется, чтобы определить, наблюдаемое генетическое несоответствие, является ли мутация или исключение. Сила исключения испытания ПДРФ ДНК больше, чем 99,99%. Однако в настоящее время этот тест не выполняется обычно из-за количества ДНК, необходимых для тестирования (около 1 микрограмм) требуется образец крови и долгое время поворота вокруг требуется для тестирования (10 - 14 дней).

Тестирование ПЦР ДНК: 1990

В начале 1990-х годов, полимеразной цепной реакции (ПЦР) ДНК-тестирование заменен анализ ПДРФ для обычного тестирования отношений. ПЦР-анализ требует меньшего количества ДНК (1 нанограмм), так что щека (трансбуккального) тампон представляет собой подходящий образец для испытаний, тем самым устраняя необходимость в сборе крови. Тестирование ПЦРА гораздо быстрее, чем ПДРФ результаты генерирующих в течение одного дня доставки пробы в лабораторию. ПЦР предназначается для областей в ДНК, известной как STRS (Short тандемных повторов), которые сильно варьирует. В тесте на отцовство, где мать, ребенок и предполагаемый отец тестируются, ДНК ребенка должны соответствовать обоим биологическим родителям, если нет мутации. Статистические расчеты могут быть выполнены, чтобы определить, соответствует ли мутации или исключения генетической несогласованность в одном месте (локус). Иногда более двух генетических несогласованности наблюдаются и в тех случаях, проводится дополнительное тестирование. DDC рассматривает стандартный STR локусов батареи, но может испытать дополнительное STR локусов, когда это необходимо для разрешения дела. Мощность теста ПЦР ДНК больше, чем 99,99%

2000-х годов: SNP Массивы

В начале 2000 -х годов, ученые смогли объединить тысячи SNP (полиморфизм единичного нуклеотида) локусы в одном тесте. ОНП являются буквенными изменениями в ДНК , которые могут быть использованы в качестве генетических маркеров для различных применений. SNP массивы обычно не используются для тестирования отношений , но используются для ряда других генетических тестов , в том числе; предрасположенность к генетической болезни, здоровья и благополучия, а также происхождения. DDC использует большой 800000 SNP пользовательского массива для тестирования GPS Origins ™. Массив содержит AIMS (Восходящее информативный маркеры), маркеры Y-хромосому, митохондриальные маркеры, древних ДНК - маркеров, а также другие маркеры , пригодные для создания более отдаленные биологические отношения , как 4 - го или 5 - го родственников.

2010 в: Секвенирование Next Generation

NGS (Next Generation Секвенирование) или массивно параллельное Секвенирование является новейшей технологией для генетического анализа. Эта процедура генерирует последовательность ДНК, которая является линейным расположением букв (A, T, C и G), которые происходят в образце ДНК. Поскольку метод позволяет одновременно запустить последовательность в тысячах мест в ДНК, которые перекрывают друг друга, массивные объемы данных могут быть сгенерированы и положить обратно вместе с соответствующими программами биоинформатики. Это было бы как принимая книгу и вырезание участков предложений затем СБОРКА книги, используя компьютерную программу, чтобы распознать перекрывающиеся фрагменты предложения.

DDC в настоящее время использует NGS своей неинвазивного пренатального Тест на отцовство (Nipp), который может определить биологический отец плода уже 8 недель беременности с использованием образца крови у матери. Перед тестированием Nipp образец хориона (резюме) или образец амниоцентеза требовалось от матери. Обе эти процедуры являются инвазивными и иметь небольшой риск повреждения плода. Тест NIPP является безопасным для плода и обнаруживает циркулирующие клетки свободной ДНК плода (cfDNA) в плазме матери и последовательности ДНК, чтобы опросить несколько тысяч ОНПА.