Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
РАК ЛЕГКОГО
Лаборатория «ГЕНОМЕД» представляет линейку тестов для рака легкого на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS)

Основные морфологические типы
рака легкого

Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ)

  • плоскоклеточный рак (40% больных)
  • аденокарцинома (40–50% больных)
  • крупноклеточный рак (5–10% больных)

Мелкоклеточный рак легкого (МРЛ)

  • МРЛ (15-20% больных)

Таргетная терапия является основой лечения пациентов с НМРЛ. Интенсивное исследование точных молекулярных механизмов рака легких выявило возможность не только избирательно влиять на патологический молекулярный каскад в опухолевой клетке при помощи таргетных препаратов, но также определять эффективность / побочные эффекты классической химиотерапии и давать прогноз развития заболевания и метастатического потенциала опухоли.

Возможность исследования свободноциркулирующей опухолевой ДНК (технология жидкостной биопсии) открывает новые горизонты в диагностике, мониторинге и лечении рака легкого.

В последнее время генетическое тестирование позволило выделить подтипы рака легкого с наличием активирующих мутаций в ряде онкогенов. Наибольшее значение имеют мутации в генах EGFR, BRAF, MET и транслокации с участием генов ALK, ROS1 и RET. Нарушения в этих генах являются мишенями для таргетной терапии.

В отличие от химиотерапии, которая убивает любые клетки, включая здоровые, таргетная терапия действует на раковые клетки специфическим образом, точечно на конкретную мишень. Таргетная терапия обладает гораздо меньшим спектром побочных эффектов в сравнении со стандартной химиотерапией.

Клиническое значение исследуемых
генов и возможности таргетной
терапии

Становится очевидной необходимость комплексного генетического тестирования, позволяющего одномоментно диагностировать все возможные «мишени» для таргетной терапии

Представляем тесты для анализа мутаций, связанных с эффективностю таргетных препаратов

Ген
Таргетный препарат/
клиническое значение
EGFR
гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб, осимертиниб, дакомитиниб
KRAS
высокая частота мутации при НМРЛ
ALK
кризотиниб, церитиниб, алектиниб, бригатиниб, лорлатиниб
BRAF
дабрафениб, траметиниб
ERBB2
трастузумаб
PIK3CA
резистентность к ингибиторам тирозинкиназы EGFR
MET
кризотиниб
ROS1
кризотиниб

Преимущества метода NGS по сравнению
другими методами для поиска соматических
мутаций в опухоли

1
Позволяет анализировать от одной до нескольких тысяч мутаций в одном исследовании
2
В отличии от ПЦР, точно идентифицирует мутацию, а не только кодон, в котором произошла аминокислотная замена
3
Позволяет определить частоту аллеля (отношение мутантного аллеля, к аллелю дикого типа)
4
Снижает стоимость определения мутации при использовании панели
5
Покрывает области генов, которые обычно не покрываются ПЦР и выявляет варианты не определяемые ПЦР
6
Имеет высокую чувствительность, детекция мутантного аллеля при его содержании в образце ≥ 0.1%
ХАРАКТЕРИСТИКА NGS ПЦР СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЭНГЕРУ
Чувствительность (доля мутантного аллеля в образце) 0.1% 1% 15-20%
Возможность определения точных координат мутации + - +
Возможность исследования ранее не описанных мутации + - +
Возможность исследования соматических мутаций в плазме + + -

Панели генов

Панели генов позволяют определить наличие мутаций сразу в нескольких генах, что дает возможность сразу подобрать оптимальное лечение и делают исследование экономически эффективным


Панель для рака легкого базовая
Список генов:
EGFR, BRAF, KRAS, NRAS
 
Подробнее о панели для рака легкого базовая
Заказать тест

Панель для рака легкого базовая

Базовая панель позволяет подобрать лечение таргетными препаратами за короткое время.

Гены входящий в панель: EGFR, BRAF, KRAS, NRAS

EGFR:

  • Частота мутаций в гене EGFR при аденокарциноме легкого составляет 25%.
  • Мутация L858R и делеции 19 экзона гена EGFR ассоциированы с наибольшим ответом на лечение ингибиторами тирозинкиназ: гефитинибом, эрлотинибом и афатинибом.

BRAF:

  • Мутации в гене BRAF встречаются в 4% случаев немелкоклеточного рака легкого.
  • Обнаружение мутации в гене позволяет назначить препараты ингибиторы BRAF: вемурафениб и траметиниб.

Мутации в генах KRAS и NRAS обнаруживаются почти у 30% пациентов с немелкоклеточным раком легкого. Наибольшая частота драйверных мутаций обнаруживается в гене KRAS. Мутации в генах KRAS и NRAS чаще всего взаимоисключающие с мутациями в гене EGFR и транслокациями генов ALK и ROS1.

Базовая панель для рака легкого предоставляет почти половине пациентов с немелкоклеточным раком легкого важную информацию, определяющую дальнейшую тактику диагностики и лечения.

Обнаружение мутаций в генах EGFR и BRAF позволяет назначить пациенту таргетную терапию. В то же время наличие мутации в генах KRAS и NRAS избавляет пациента от дальнейшего поиска транслокаций с участием генов ALK, ROS1.

Базовая панель выполняется с помощью секвенирования нового поколения (NGS), что позволяет одномоментно диагностировать несколько сотен мутаций по низкой цене.

Стоимость исследования 4 генов методом NGS соответствует стоимости исследования одного гена методом ПЦР, а в ряде случаев даже дешевле.


Вместе с базовой панелью возможно выполнение
исследования на транслокации генов ALK и ROS1

Исследование транслокаций с участием генов ALK и ROS1 выполняется методом
флуоресцентной гибридизации in situ или FISH методом

ALK:

  • Транслокации с участием гена ALK встречается в 4% случаев НМРЛ. Обнаружение транслокации с участием гена ALK позволяет назначить таргетные препараты, ингибиторы тирозинкиназы ALK кризотиниб, церитиниб.

ROS1:

  • Транслокации с участием гена ROS1 встречаются в 2% случаев немелкоклетоного рака легкого. Наличие транслокации ROS1 определяет эффективность лечения кризотинибом.

Панель для рака легкого базовая

Заказать тест

Панель для рака легкого базовая
+ транслокации ALK, ROS1

Заказать тест

Панель для рака легкого РАСШИРЕННАЯ
Список генов:
ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, PIK3CA, ROS1
 
Подробнее о панели для рака легкого расширеная
Заказать тест

Молекулярный ландшафт при раке легкого

Расширенная панель увеличивает шансы обнаружения мутаций, для которых существуют таргетные препараты. Так например, мутации в гене ERBB2 обнаруживаются в 2-4% случаев НМРЛ, в этих случаях пациентам может быть назначена терапия ингибиторами ERBB2

Мутации в гене MET встречаются в 3-5% случаев НМРЛ и являются важными драйверами развития опухоли. Пациентам с такими мутациями может быть рекомендовано назначение ингибитора тирозинкиназ ALK/ROS1/MET – кризотиниба.

Мутации в гене PIK3CA выявляются в 1-3% случаев НМРЛ и ассоциированы с резистентностью к терапии ингибиторами EGFR.

Молекулярный ландшафт при раке легкого

Панель для рака легкого
расширенная

Заказать тест

Панель для рака легкого расширенная
+ транслокации ALK, ROS1

Заказать тест

Жидкостная биопсия
Список генов:
ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, PIK3CA, ROS1
 
Подробнее о панели жидкостная биопсия

Жидкостная биопсия

В процессе разрушения опухолевых клеток высвобождается опухолевая ДНК, которая попадает в кровоток. Такую ДНК можно детектировать, выделять и исследовать!

В основе метода жидкостной биопсии лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Это неинвазивный метод исследования позволяющий оценить мутаций, возникающие в опухоли, используя образец плазмы крови.

Жидкостная биопсия может применяться:

  • для пациентов, находящихся в стадии ремиссии с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
  • для пациентов после резекции опухоли с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
  • для пациентов, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования;
  • для пациентов, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад, а для коррекции терапии необходимо понять какие мутации есть в опухоли пациента «сегодня».

Лечение с применением ингибиторов тирозинкиназы EGFR 1-го и 2-го поколений (гефитиниб, эрлотиниб, афатиниб) часто приводит к резистентности через 8-12 месяцев после начала лечения.

Устойчивость к лечению часто бывает обусловлена появлением новой, второй мутации в гене EGFR, мутации T790M.

Исследование ткани опухоли часто бывает затруднительно, и требует повторной биопсии после прогрессирования заболевания. Жидкостная биопсия является эффективным и доступным методом мониторинга заболевания, не требующего хирургического вмешательства.

Жидкостная биопсия позволяет диагностировать мутации, обуславливающие устойчивость к проводимому лечению

Жидкостная биопсия. Определение мутаций в гене EGFR

Заказать тест

Жидкостная биопсия для рака легкого, базовая панель (EGFR, BRAF, KRAS, NRAS)

Заказать тест

Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель
(ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, PIK3CA, ROS1)

Заказать тест

Комплексное генетическое тестирование для рака легкого, базовая панель
Список генов:
EGFR, BRAF, KRAS, NRAS
 
Подробнее о панели
Заказать тест

Исследование ткани опухоли на материале
парафинового блока + Жидкостная биопсия

  • Показано пациентам, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад.
  • Позволяет подтвердить наличие мутации, когда результат исследования FFPE блока сомнительный.

Материал исследования: парафиновый блок + плазма

Комплексное генетическое тестирование для рака легкого,
базовая панель

Заказать тест

Комплексное генетическое тестирование для рака легкого, расширенная панель
Список генов:
Анализ мутаций в 57 генах
 
Подробнее о панели
Заказать тест

Исследование ткани опухоли на материале
парафинового блока + Жидкостная биопсия

  • Позволяет выявить наличие мутаций в других частях опухоли или в метастазах.
  • Позволяет проводить дальнейший мониторинг эффективности терапии, в том числе используя данные о частоте мутантного аллеля.

Материал исследования: парафиновый блок + плазма

Комплексное генетическое тестирование для рака легкого,
расширеная панель

Заказать тест

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

115093, г. Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: 8.00 – 19.00
Сб.: 8.00 – 17.00
Вс.: 8.00 – 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр