Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
25 Августа 2019г.

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром относится к группе гематологических заболеваний, при которых нарушается нормальная работа органов кроветворения и изменяются основные показатели крови. Выявляется чаще у лиц трудоспособного возраста, у детей встречается редко. Особую актуальность для современной медицины миелодиспластический синдром приобрел, потому что он повышает риск развития лейкоза.

Виды миелодиспластического синдрома

В зависимости от факторов, которые послужили причиной развития заболевания, выделяют два основных вида миелодиспластического синдрома.

  • идиопатический, или первичный. Является самым распространенным и характерен для лиц старшей возрастной группы (после 60 лет). Точные причины, которые способствовали развитию заболевания, установить трудно. Среди них могут быть вредные привычки (курение), неблагоприятная экологическая обстановка, работа во вредных условиях труда и т. д. Первичный миелодиспластический синдром часто выявляется у пациентов с нейрофиброматозом, синдромом Дауна и другими генетическими заболеваниями;
  • вторичный. Обычно возникает у пациентов, которые прошли лучевую или химиотерапию. Данный вариант заболевания является самым неблагоприятным, он плохо поддается лечению и имеет высокий риск перерождения в острый лейкоз.

Существует более подробная классификация миелодиспластического синдрома, которая разработана экспертами ВОЗ. Она учитывает количество бластов в периферической крови, степень дисплазии костного мозга и общие показатели крови. В этой классификации выделяется форма миелодиспластического синдрома, которая ассоциирована с делецией длинного плеча 5-й хромосомы. Медико-генетический центр «Геномед» имеет необходимое оборудование для того, чтобы выявить данную мутацию.

Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах
10 400 ₽
15 рабочиx дней
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотип) - необходимо для поставновки диагноза, уточнения прогноза и определения эффективности терапии.

Симптомы

Заболевание характеризуется нарушением кроветворения, поэтому клиническая картина будет зависеть от степени выраженности этих нарушений. Обычно для миелодиспластического синдрома характерны следующие проявления:

  • бледность кожных покровов;
  • слабость, быстрая утомляемость, невозможность выполнять физическую работу;
  • частые обмороки;
  • постоянные головокружения;
  • частые носовые кровотечения;
  • точечные кровоизлияния на коже (петехии);
  • увеличение размеров печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • характерные изменения в крови (цитопения, тромбоцитоз, анемия, наличие бластов и телец ауэра, повышенное содержание моноцитов и др.).

Если миелодиспластический синдром протекает в мягкой форме, то первые признаки могут появиться нескоро, а степень их выраженности обычно слабая. Длительное скрытое течение и стертая симптоматика не вызывает у пациентов настороженности и не заставляет обращаться за медицинской помощью, поэтому заболевание часто выявляется случайно.

Диагностика

Для того чтобы достоверно подтвердить миелодиспластический синдром, необходимо пройти комплексное гематологическое обследование, в которое включаются:

  • общий анализ крови с формулой;
  • биопсия костного мозга;
  • цитологическое исследование;
  • цитохимический метод;
  • цитогенетическое исследование.

Хромосомные нарушения выявляются у 75 % больных, поэтому дополнительно назначается генетическое исследование.

Панель "Наследственные лейкозы"
35 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.

Лечение миелодиспластического синдрома

План лечения составляется согласно тяжести заболевания и степени выраженности изменений в показателях крови. Если у пациента не выявляется анемия, геморрагические проявления и сопутствующие осложнения, то лечение в таких случаях не проводится, но необходимость в регулярном контроле и наблюдении сохраняется. Если же нарушения выражены существенно, выявлен высокий риск развития лейкоза, то назначается терапия, направленная на подавление иммунных реакций, возможна химиотерапия, регулярные переливания крови и ее компонентов, в тяжелых случаях пересадка костного мозга.

Продолжительность жизни пациентов с миелодиспластическим синдромом зависит от клинических проявлений и успешности лечения. В лучшем случае она составляет 10 лет и более, а в самых худших – меньше года.

Есть вопрос? Мы ответим!