Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38

Миотония

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

  • скованность,
  • гипертрофия мышц,
  • снижение мышечной силы,
  • заболевания сердечно-сосудистой системы,
  • нарушение интеллектуального развития,
  • импотенция,
  • гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Классификация миотонии

  • Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
  • Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
  • Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
  • Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
  • Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы. Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови. Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр