Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
03 Ноября 2019г.

Мутации в гене BRCA

Примерно 5-10 % случаев рака молочной железы и 10 % рака яичников обусловлены генетическими мутациями. Наиболее тесно с развитием опухолей связаны поломки в генах BRCA1/2. Они отличаются высокой пенетрантностью (большой риск проявления) и аутосомно-доминантным типом наследования (достаточно нарушения лишь в одной из двух копий гена). Своевременное обнаружение поломок в определенных участках ДНК позволяет женщине и её родственникам принять необходимые меры профилактики.

Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
90 000 ₽
21 рабочиx дней
Тест позволяет установить наличие мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

На что влияют мутации в гене BRCA?

Развитие рака обусловлено нарушениями регуляции деления, восстановления и гибели клеток. Повреждение регуляторных механизмов приводит к неконтролируемому делению и размножению клеток, которые и формируют опухоль.

В процессе регуляции участвует множество белков, обеспечивающих взаимосвязь всех клеток организма, их развитие, репарацию, размножение, перемещение и гибель. Структура белка кодируется определенным геном. Нарушения в нем вызывают соответствующие изменения в белках, которые он кодирует. Это приводит к нарушению регуляторных механизмов и развитию раковой опухоли.

Мутации в гене BRCA1

Gene breast cancer 1, находящийся на длинном плече семнадцатой хромосомы, кодирует белок, отвечающий за восстановление поврежденной ДНК, деление клеток. Мутации в гене BRCA1 увеличивают риск развития рака груди до 50-80 %, рака яичников — до 15-45 %. Кроме того, поломки в данном участке ДНК ассоциированы с повышенной вероятностью опухолей ЖКТ и других органов.

Наиболее частой мутацией в гене BRCA1 среди россиян является 5382insC, которая является причиной формирования укороченного белка, неспособного полноценно выполнять свои функции. Частота такой генной поломки составляет 0,25 %.

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
19 500 ₽
30 рабочиx дней
Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы.

Мутации в гене BRCA2

Gene breast cancer 2 кодирует белок, который регулирует размножение клеток, репарацию ДНК и отвечает за поддержание стабильности генома. Мутации в гене BRCA2 в большей степени ассоциированы с раком груди у мужчин (14 % больных), в меньшей — с опухолями яичников. Однако такие генные поломки встречаются реже (у одной из 200-300 женщин). Наличие мутаций в гене BRCA2 повышает риск рака груди до 50 %.

Наличие генных поломок не всегда приводит к онкологическим заболеваниям. На это влияет комбинация факторов риска и факторов, снижающих вероятность развития патологии.

Кому необходим анализ на мутации в гене BRCA?

Исследование показано женщинам:

  • в семье которых были случаи рака груди или яичников у близких родственников;
  • в чьих семьях были случаи первично-множественных злокачественных новообразований и наследственных онкологических синдромов;
  • с диагнозом рак груди и/или яичников.

Обнаружение нарушений в генах BRCA позволяет определить тактику лечения онкологических больных (для побора эффективных таргетных препаратов для BRCA-ассоциированных опухолей). Для тех, у кого нет симптомов рака, знание о рисках помогает проводить его профилактику.

Сдать тест на наличие поломок в BRCA1/2 можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
3 700 ₽
5 рабочиx дней
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Есть вопрос? Мы ответим!