Статьи

Мутации в генах, приводящие к эпилепсии - нужен ли генный анализ

В последнее десятилетие мы стали свидетелями великих открытий, благодаря которым были выявлены гены, провоцирующие развитие эпилепсии. В большинстве своем эти гены локализованы в коре головного мозга и являются носителями наследственной информации, передаваемой в процессе размножения от родителей к детям. Эти гены играют ключевую роль в распространении активности нейронов мозга. Нарушения в заложенной в клетку генетической программе провоцируют повышенную возбудимость нейронов, следствием которой является возникший судорожный припадок. Поскольку медицина насчитывает несколько форм проявления эпилепсии, изучение генетического материала позволило выявить, что один ген может провоцировать разные формы болезни, также как и разные формы болезни могут деформировать определенные гены, подвергая их мутации.   

Генетический анализ – нужен ли

Молекулярно-генетические исследования больных эпилепсией нужны, это научно доказанный факт. Благодаря выявлению характерной мутации в определенных генах можно узнать прогноз развития заболевания. С учетом полученных данных врачи оптимизируют терапевтический процесс, определяют прогноз развития рода. Получив данные молекулярного анализа, можно исключить большинство дорогостоящих диагностических процедур, рекомендованных врачами.

Для эпилепсии характерны различные типы наследования заболевания. На сегодняшний день существенных успехов медицина добилась в исследовании моногенных эпилепсий. Понимая на основе изучения клинических и лабораторных данных, с какой из генетических эпилепсий мы имеем дело, можно подтвердить ее поиском соответствующих мутационных процессов в генах.

Большое значение получило исследование синдрома Драве, для которого характерно проявление тяжелых припадков в младенчестве. Первые приступы начинают развиваться в возрасте от 6-ти до 14-ти месяцев. И если сначала ребенок развивается нормально, то спустя какое-то время психоречевое развитие может начать переживать серьезный регресс.

Несмотря на хорошие данные ЭЭГ, ребенок выдает частые приступы, которые позже перерастают в обширные генерализованные припадки. В это же время МРТ также может не показывать никаких серьезных отклонений. Генетический анализ дает более полную картину. На примере исследования синдрома Драве видно, как ученые подошли к уточнению фенотипа заболевания. Ими была выявлена наиболее частая мутация в гене SCNA1. Несмотря на то, что в 10% случаев она отсутствовала, наблюдались вариации числа копий нарушения.

Генетические данные завершают диагностику

Если диагноз подтвержден генетически, то поиск причин развития заболевания можно остановить, сконцентрировавшись на оптимизации лечения. Поскольку эффективность отдельных лекарственных формул доказана при тех или иных формах заболевания, можно оптимизировать терапию приемом конкретных препаратов для уменьшения количества и интенсивности проявления приступов.

Существующие сегодня панели диагностики генетических энцефалопатий эпилептического типа включают в себя маркеры наиболее часто встречаемых мутаций генов STK9, CDKL5, SNXBP1, ARX, GRIN2A. В России эта практика исследования еще только набирает обороты. Использовать подобные научные методы могут позволить себе лишь крупнейшие медицинские центры с серьезной научной базой и составом сотрудников. Однако глобальный интерес к заявленной тематике и возможность сделать диагностический процесс более оперативным и точным дают возможность надеяться на развитие этого направления.

Известно, что эпилепсия успешно лечится в 70% случаев, если терапия назначена грамотно и своевременно. Использовать генетические исследования для определения типа эпилепсии, источника ее возникновения и степени тяжести заболевания – существенный прорыв в изучении заболевания и способов его коррекции.