Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38

Наследственные нейропатии

Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных волокон. Данный вид патологии является изменчивым, каждый конкретный случай отличается от других особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются достаточно часто. Среди всех форм полинейропатий на их долю приходится больше половины.

Клинические проявления

Заболевание развивается в результате мутации в определенных генах, которых насчитывается большое количество. В зависимости от конкретных генетических нарушений и их локализации, у пациентов с наследственной нейропатией могут развиваться следующие симптомы:

  • слабость мышц нижних конечностей;
  • паралич голосовых связок;
  • задержка моторного развития;
  • затруднение передвижения;
  • сниженный порог температурной и болевой чувствительности;
  • сильная боль в области нижних конечностей;
  • нарушение поверхностной чувствительности;
  • полная потеря чувствительности;
  • деформация стоп;
  • образование трофических язв на ногах;
  • отечность, онемение нижних конечностей.

Для каждой формы заболевания характерен определенный набор нарушений, которые будут иметь различную степень выраженности и тяжесть протекания.

Классификация наследственных нейропатий

Наследственная нейропатия включает в себя несколько подвидов исходя из клинического течения:

  • моторная,
  • сенсорная,
  • моторно-сенсорная,
  • сенсорно-вегетативная.

Кроме того, наследственные нейропатии отличаются между собой и по другим признакам.

  • Характер наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный.
  • Первые симптомы могут проявляться уже с рождения, а при отдельных формах только после 70 лет.
  • Скорость проведения нервного импульса по периферическим нервным волокнам может быть снижена незначительно или отсутствовать вовсе.

Разнообразие форм наследственной нейропатии, а также значительная вариабельность течения заболевания может приводить к трудностям установления точного диагноза. Современные методы диагностики и большой практический опыт врача помогут избежать этой проблемы и достоверно выявить болезнь.

Диагностика и лечение наследственной нейропатии

Как правило, пациенты с наследственной нейропатией обращаются к неврологу при появлении определенных жалоб (слабость в ногах, боли, онемение). Для того чтобы точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное обследование.

  • Определение мутаций в специфических генах. Данный вид исследования можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
  • Скорость проведения импульса по нервным волокнам.
  • Анализы крови.
  • Миография.

В зависимости от конкретной клинической картины врач может назначить другие методы диагностики, которые помогут получить необходимую информацию.

Лечение наследственной нейропатии в настоящее время не разработано. Пациентам назначается поддерживающая терапия, которая помогает сгладить основные симптомы и улучшить качество жизни. Точный план лечения подбирается индивидуально.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр