Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
15 Июля 2019г.

Синдром Ретта

Наследственное прогрессирующее психоневрологическое заболевание встречается преимущественно у девочек. При синдроме Ретта до 6–18 мес. развитие ребенка протекает нормально, но затем пропадают двигательные, речевые и предметно-ролевые навыки.

Первые проявления заболевания

Синдром Ретта диагностируется в возрасте от 4 мес. до 2,5 лет, чаще всего — в промежутке между 6 и 18 мес. В первом полугодии жизни развитие ребенка, как правило, определяется как нормальное. Во многих случаях может наблюдаться врожденная гипотония, незначительное торможение становления основных двигательных навыков.

Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
19 500 ₽
30 рабочиx дней
Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.

Диагностические критерии синдрома Ретта

Синдром Ретта

Существуют обязательные критерии для выявления заболевания, а также дополнительные и исключающие.

В список обязательных диагностических критериев синдрома Ретта входят:

  • установление диагноза между 2–5 годами жизни;
  • нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде;
  • атаксия и апраксия (1–4 годы жизни);
  • уменьшение темпа роста головы между 5 мес. и 4 годами;
  • утрата навыков целенаправленных движений рук (в 6–18 мес.);
  • в первые 6 мес. нормальное психомоторное развитие;
  • при рождении нормальная окружность головы;
  • тяжело поврежденная экспрессивная и рецептивная речь;
  • появление стереотипных движений рук.

Дополнительные диагностические критерии синдрома Ретта касаются:

  • дыхательных расстройств;
  • судорожных приступов;
  • спастичности мышц (с дистонией и атрофией);
  • периферических вазомоторных расстройств;
  • сколиоза;
  • задержки роста;
  • наличия гипотрофичных маленьких ступней;
  • аномалий на ЭЭГ.

Исключают синдром Ретта такие критерии:

  • повреждение мозга, приобретенное в перинатальном периоде;
  • органомегалия;
  • внутриутробная задержка роста;
  • ретинопатия;
  • микроцефалия при рождении;
  • метаболическое или другое прогрессирующее неврологическое заболевание;
  • неврологические нарушения, связанные с перенесенной инфекцией или ЧМТ.
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"
35 000 ₽
60 рабочиx дней
Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" включает анализ 229 генов связанных с задержкой психо-речевого развития(ЗПР), умственной отсталостью (УО) и/или расстройствами аутистического спектра (РАС).

Генетическая диагностика синдрома Ретта

Генетическая диагностика синдрома Ретта

Доминантное X-сцепленное заболевание вызывается делецией локуса Xq28 или мутацией гена MECP2. Мутации этого гена в 90–95 % случаев отвечают за развитие синдрома Ретта классической формы, в 40–60 % — за атипичные формы этого заболевания. Описано более 800 мутаций гена, девять точковых мутаций встречаются в нем чаще всего (60–70 %), 10 % мутаций приходится на небольшие делеции, крупные перестроения — 7,5 % при атипичных формах и 37 % — при классической форме патологии.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск мутаций и делеций в гене MECP2 для подтверждения наличия синдрома Ретта. В диагностических целях также можно пройти исследование «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра».

Подходы к лечению и реабилитации при синдроме Ретта

Цели терапии:

  • устранение психопатологических нарушений;
  • достижение медикаментозной ремиссии;
  • стабилизация состояния больного.

Тактика лечения при удовлетворительном и/или нетяжелом уровне синдрома Ретта основана на амбулаторной терапии. В случае усложненной клинической картины либо неэффективности амбулаторных мероприятий принимают решение о госпитализации. Лечение включает в себя медикаментозные методы и немедикаментозную терапию (комплаенс-терапия, психо-, трудотерапия).

В дальнейшем проводятся мероприятия по формированию и укреплению комплаенса (добровольного следования пациента предписанному режиму лечения). Требуется компетентный воспитательный подход, который помогает больным развить адаптивные навыки.

Есть вопрос? Мы ответим!