Хромосомные нарушения как причина спонтанных абортов

Что является причиной хромосомных отклонений, которые приводят к выкидышам?

Из всех причин самопроизвольных абортов хромосомные отклонения считаются самыми распространенными.

Вопрос о том, что вызывает эти хромосомные отклонения немного более сложный. Самый простой ответ – «это происходит случайно». Клеточное деление – это сложный процесс с большим количеством того, что может пойти не так, как надо, из чего следует, что иногда все  действительно происходит случайно. Сперматозоид или яйцеклетка могут иметь неправильное  число хромосом или обладать хромосомами с выпавшими/дополнительными частями, что в конечном счете провоцирует такие проблемы, такие как самопроизвольные аборты и мертворождение (или приводит к генетическим отклонениям у рожденного ребенка).

Но существуют определенные факторы риска, например, возраст родителей.
Установлено, что в парах, где мать или отец старше 35 лет, растет риск выкидыша и возрастает частота хромосомных отклонений у рожденных детей. Для мужчин, возраст, с которого происходит увеличение показателей невынашиваемости неочевиден, но вероятнее всего он превышает 40 лет.

Исследователи также изучают другие факторы риска хромосомных отклонений, но окончательных данных пока нет.Речь идет, например,  о воздействии ядохимикатов (таких как пестициды или бисфенол А – компонент, содержащийся во многих пластмассовых предметах), которые могут увеличить риск хромосомных отклонений, но точная взаимосвязь на сегодняшний день не установлена.

Почему хромосомные аномалии провоцируют спонтанные аборты и мертворождение?

Широко известно, что хромосомные нарушения являются основной причиной спонтанных абортов. Исследования показали, что где-то между 50 и 75% всех случаев выкидышей в первом триместре становятся следствием хромосомных  проблем. Для тех пар, которые хотят получить точные ответы на вопрос, сыграли ли хромосомы свою роль в случившемся, существует генетическое тестирование.

Кому следует проходить тестирование:

Ввиду того, что шансы забеременеть и успешно выносить ребенка после выкидыша, довольно высоки, сами врачи могут не предложить хромосомное тестирование. Исключения составляют те случаи, когда у женщины имело место три и более спонтанных аборта подряд (при повторяющихся выкидышах, разумно и оправдано подтвердить или опровергнуть хромосомный фактор, потому что эта информация полезна для определения направления дальнейшей диагностики и лечения). Но некоторое родители могут предпочесть пройти хромосомное тестирование независимо от количества пережитых самопроизвольных абортов, чувствуя, что объяснение поможет им справиться с утратой.

Нужно сказать, что произвести тест на хромосомные отклонения не всегда представляется возможным, особенно после спонтанного аборта на очень ранних сроках, так как в этих случаях бывает тяжело собрать нужные образец тканей.

Если у вас происходит выкидыш, и вы хотели бы провести хромосомное тестирование, свяжитесь со своим доктором и спросите совета о том, как собрать и хранить материалы на анализ.

Что могут показать результаты:

Тестирование подразумевает подсчет числа хромосом и изучение их структуры. Этот процесс может подтвердить или опровергнуть хромосомные отклонения, как причину спонтанного прерывания беременности. Чаще всего, выкидыши провоцируют такие распространенные хромосомные нарушения, как тримомия (причина 41% всех спонтанных абортов). В число других отклонений входят триплоидия, моносомия, тетраплоидия и транслокации.

 Эти нарушения обычно носят случайный характер, и не являются наследственными.

Неопределенные результаты:

Иногда нормальные результаты хромосомного тестирования эмбриона после спонтанного аборта могут считаться окончательными, только если ребенок был мальчиком. Дело в том, что более половины нормальных результатов в таких случаях принадлежат  эмбрионам женского пола, и исследователи полагают, что ткани матери могут «загрязнять» эти результаты (хотя тщательные лабораторные методы снижают риски подобных ситуаций).

Получается, в таких случаях невозможно определить, относятся ли результаты тестирования к матери или к ребенку.

Планирование следующей беременности:

Независимо от результатов вашего тестирования, у вас, скорее всего, возникнут вопросы о том, как лучше всего планировать будущую беременность. На все ваши вопросы должны ответить или ваш лечащий врач, или консультант - генетик.

Если ваши результаты показали, что ребенок не имел хромосомных отклонений (или результаты были неопределенными), и у вас продолжаются выкидыши, возможно разумным решением является разговор с вашим доктором о тестировании на другие причины невынашивания. Вероятно, вы захотите встретиться со специалистом, который смог бы вам объяснить, какие  тесты наиболее полезны именно в вашей ситуации.

К сожалению, не всегда удается установить точную причину самопроизвольно аборта, но всегда имеет смысл исключить потенциально поддающиеся лечению заболевания.

Если результаты хромосомного тестирования показывают, что у вашего ребенка была аномалия, скорее всего, произошел случайный сбой, который с высокой вероятностью в будущем не повториться. Это значит, что ваши риски снова зачать ребенка с хромосомной аномалией, не обязательно повышены. Большинство хромосомных отклонений – это результат сбоя при клеточном делении спермы или яйцеклетки, и вероятность того, что подобное повторится невысока. Но есть исключение и из этого правила. Если результаты показывают, что у ребенка была несбалансированная транслокация, врачи могут рекомендовать вам и вашему партнеру провериться  на такое отклонение, как сбалансированная транслокация.

 В редких случаях, парам, которые столкнулись с несколькими спонтанными абортами, вызванными хромосомными отклонениями, может помочь процедура, известная какпредимплантационная генетическая диагностика в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Но нужно отметить, что эта процедура очень дорогая и, как правило, не покрывается страховкой.

Больше половины всех случаев спонтанно прерывания беременности являются следствием хромосомных патологий эмбриона. Чаще всего эти проблемы возникают во время соединения сперматозоида или яйцеклетки, и никак не зависят от здоровья родителей, поэтому вероятность последующей успешной беременности довольно высока.  Но приблизительно у 4% пар с повторяющимися самопроизвольными абортами есть хромосомные нарушения (у одного или обоих родителей). В этом случае, выкидыши безусловно могут повториться. Поэтому некоторые врачи предлагают в рамках диагностики и выявления причин невынашивания произвести кариотипирование родителей.

Что такое кариотипирование:

Кариотипирование - это не всесторонний тест на все известные генетические отклонения. Этот анализ дает оценку числа и структуры хромосом. В норме клетка человека имеет 46 хромосом (23 пары). Данный тест может определить соответствует ли норме число хромосом в образце, а также показать, имеются ли отклонения в том, как они сформированы.

Кариотипирование родителей и риски самопроизвольных абортов:

Скрытые хромосомные нарушения выявляются у очень небольшого количества пар, сталкивающихся с невынашиванием беременности. Наиболее распространенная проблема  у таких пар -  это сбалансированная транслокация, при которой части хромосом перестраиваются, что, как правило, не приводит к появлению очевидных признаков. Кариотип может также показать другие типы транслокаций или отклонений, например, хромосомный мозаицизм.

Кому следует пройти этот тест:

Некоторые врачи рутинно назначают кариотипирования родителей всем парам с многократными  спонтанными абортами. Другие, наоборот, никогда не отправляют пациентов на этот тест. Но в любом случае, данное исследование может быть произведено по желанию самой пары. Обычно проверяются оба родителя, поскольку хромосомные нарушения, влияющие на ситуацию, могут быть как у отца, так и у матери.

Что для будущих беременностей могут означать результаты тестирования:

Основной причиной, почему большинство врачей не назначает кариотипирование родителей,  является тот факт, что, даже если в ходе теста будет выявлено хромосомное отклонение, нет ничего, что с этим можно было бы сделать. Наиболее распространенный план для пар с  плохими результатами кариотипирования состоит в том, чтобы продолжать пробовать.

Одним из немногих возможных вариантов лечения в этих случаях может стать попытка ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов. Но такое вмешательство не влияет на картину в целом. ЭКО может сработать и ускорить наступление нормальной беременности, и некоторые врачи действительно поддерживают применение этого метода, но ЭКО также инвазивный, дорогой, и часто не покрываемый медицинским страхованием, процесс. Исследование показало, что те пары, которые продолжают пробовать зачать и выносить ребенка без вмешательства и те пары, которые прибегают к ЭКО, добиваются успеха примерно с одинаковой частотой.

Таким образом, учитывая, что парам с доказанной хромосомной патологией будут рекомендовать просто продолжать пробовать, ценность кариотипирования родителей спорна.

Несмотря на это много врачей (и потенциальных родителей) предпочитают иметь как можно больше информации. Если вы прошли тест и получили негативные результаты (то есть у вас были обнаружены отклонения), консультант - генетик может помочь вам выяснить, как действовать дальше. С другой стороны, если результаты соответствуют норме, то вы будете знать, что у вас точно нет хромосомных отклонений, которые могли бы помешать успешной беременности в будущем.

Что такое сбалансированная транслокация:

При сбалансированной транслокации у человека обычно присутствует весь генетический материал, необходимый для нормального развития. Это патология означает, что часть хромосомы просто отрывается и прикрепляется к другой. Однако клетки человека с таким нарушением, учавствующие в репродукции (яйцеклетки с сперматозоиды) могут получить дополнительный генетический материал или, наоборот, определенное количество генетического материала может выпасть, что потенциально приводит, в зависимости от того, какие затронуты хромосомы и гены, к невынашиваемости беременности.

Вероятность повторяющихся выкидышей:

Приблизительно у 4.5% всех пар с повторяющимися самопроизвольными абортами у одного или обоих родителей выявляется сбалансированная транслокация. Исследование показало, что у пар с сбалансированными транслокациями вероятнее будут повторяться выкидыши. Есть некоторые доказательства того, что сбалансированные транслокации, затрагивающие определенные хромосомы, приводят к выкидышам с большей вероятностью, чем другие.

Тестирование на сбалансированные транслокации:

Сбалансированные транслокации диагностируются посредством теста, называемого кариотипированием, в рамках которого анализируются образцы крови обоих родителей.

Некоторое исследования доказывают, что сбалансированные транслокации у матери с большей вероятностью приводят к невынашиваемости, но отцы также могут быть носителями данной хромосомной патологии.

Лечение такого нарушения, как сбалансированная транслокация:

К сожалению, лечения данной патологии не существует, но нужно также отметить, что единственное отрицательное воздействие этого хромосомного нарушения на здоровье человека – это повторяющиеся самопроизвольные аборты. Пары, имеющие сбалансированные транслокации имеют шанс успешно выносить ребенка, но повторяющиеся выкидыши зачастую очень сложно пережить эмоционально.