Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Дупликации

дупликации

Представляют собой разновидность хромосомных перестроек, при которых происходит удвоение сегмента хромосомы. Если дупликация локализуется непосредственно за исходным участком хромосомы, то говорят о тандем-дупликации. Удвоенный сегмент может располагаться и в других участках. Удваиваться также могут крошечные сегменты (микродупликация).

Большинство хромосомных перестроек летальны. Они могут возникать вследствие неравного кроссинговера, ретротранспозиции, ошибок в гомологичной рекомбинации. Повторяющиеся участки в одной хромосоме могут размещаться как прямые или инвертированные тандемные повторы. Многократное повторение участка хромосомы называют амплификацией.

Генетические заболевания, обусловленные дупликациями

Структурные хромосомные мутации могут вызывать следующие синдромы:

  • дупликации короткого плеча 9-й хромосомы. Признаки: выступающая верхняя губа и верхняя челюсть, гипертелоризм, широкий и круглый кончик носа, антимонголоидный разрез глаз, микробрахицефалия, анофтальм, аномальная форма ушных раковин. Сопровождается задержкой костного роста, олигофренией, аномалиями почек;
  • трисомии длинного плеча 14-й хромосомы. Синдром обусловлен удвоением участка 14-й хромосомы и другими перестройками. Для больных характерно наличие микроцефалии, луковицеобразного носа, тонкой верхней губы, микростомии, опущенных углов рта, низко расположенных повернутых назад ушных раковин, короткой шеи, косолапости, пороков сердца;
  • Видемана-Беквита. Развивается при дупликации короткого плеча 11-й хромосомы. У больных обнаруживают макроглоссию, макросомию, выступающий затылок, аномалии прикуса. Они страдают от дефектов межжелудочковых перегородок, добавочной селезенки, цитомегалии коры надпочечников, незавершенного поворота кишечника.

Микродупликация

Аномалия заключается в наличии дополнительной копии крошечной части хромосомы. Нарушение можно выявить с помощью таких методов, как FISH или хромосомный микроматричный анализ. Такая хромосомная перестройка наблюдается при болезни Шарко-Мари-Тута типа 1 А, при синдроме микродупликации 22q11.2 и т. д.

Пройти исследования на предмет структурных хромосомных аномалий можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр