Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о зармершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Эпилепсия Генетические исследования  позволяют установить причину эпилепсии, подобрать правильное лечение и сделать прогноз для потомства.

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний

Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию

Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами

Что дает генетическое исследование?


Получение более полной
информации о своем заболевании


Подбор правильного
лечения


Выявление риска передачи
заболевания по наследству

Иногда схожие симптомы могут
предшествовать более серьёзным
заболеваниям
Выявление точных причин появления
эпилептических синдромов. Кроме того,
в ходе исследования могут
обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
Благодаря генетической диагностике
также есть возможность просчитать риск
заболевания в последующих поколениях

Наследственность заболевания

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут
передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями
 мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя - риск
возникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает
у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекциий и т.д.

Виды эпилепсии

Симптоматическая Идиопатическая Криптогенная
Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие другого заболевания нервной системы: врожденные нарушения метаболизма, травмы головного мозга, последствия гипоксически-ишемического поражения головного мозга и др. Эпилепсия, обусловлена нарушением функции собственно головного мозга: ранние эпилептические энцефалопатии, юношеская миоклоническая эпилепсия, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и др. Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.

Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в вашей семье
вы можете получить консультация врача-генетика Консультация врача-генетика

Панель "Наследственные эпилепсии"

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также даёт возможность для дальнейшего изучения заболевания

Панель "Наследственные
эпилепсии" Перейти к панели

Благодаря панели "Наследственные эпилепсии" появляется возможность для таргетного выявления эпилепсии и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был выявлен у него.

Записаться на генетическое иследование Получить консультацию

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов Для специалистов
  • Выявление рисков наследственных заболеваний;
  • Важная часть планирования беременности;
  • Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
  • Спокойствие и уверенность.
  • Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
  • Есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
  • Возможность повышать профессиональную компетентность;
  • Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры

Ген Что делать?
SLC2A1 Кето-диета
POLG Избегать некоторых лекарственных средств
ALDH7A1 Витамин В6
SCN1A Избегать некоторых лекарственных средств

Преимущества генетического исследования эпилепсии


Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.

При проведении процедуры строго
соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций:

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии)

3. В случае, когда эпилепсия наблюдается в сочетании с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделить 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

  • Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
  • Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
  • Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
  • Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.)
  • Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.).
  • Митохондриальные эпилепсии

В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

Что еще?

Молекулярный
скрининг

Скрининг на
наследственные заболевания
будущего ребенка

Неинвазивное
определение отцовства

Невынашивание
беременности

Остались вопросы? звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр