Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Идиопатические эпилепсии

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось. Среди всех форм наиболее часто встречается идиопатическая генерализованная эпилепсия. На ее долю приходится почти 30 %, но при этом она протекает легче и имеет более благоприятный прогноз.

Клиническая картина

Проявления идиопатической эпилепсии сводятся к нескольким симптомам:

  • потеря сознания на небольшое время;
  • неконтролируемые сокращения различных групп мышц;
  • генерализованные припадки.

В припадках выделяют несколько основных фаз. Сначала отмечаются судороги, которые могут продолжаться до 40 секунд, затем интенсивность их начинает падать и в конце наступает полное расслабление, во время которого возникает чувство сонливости, слабости. Судороги могут протекать как с потерей сознания, так и без.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Методы исследования, которые назначаются пациентам с эпилепсией, направлены на поиск причины заболевания и выяснения особенностей его протекания. На первом этапе врач собирает анамнез, выясняет, были ли у пациента черепно-мозговые травмы, нарушения мозгового кровообращения, онкологические и инфекционные заболевания головного мозга, случаи генерализованной эпилепсии у родственников. Для подтверждения этих данных могут назначаться следующие методы диагностики:

  • консультация генетика и генетические тесты. Данное исследование можно выполнить в медико-генетическом центре «Геномед»;
  • МРТ или КТ головного мозга;
  • нейропсихологическое тестирование;
  • консультация эпилептолога;
  • ЭЭГ или ЭЭГ-видеомониторинг;
  • МРТ;
  • оценка семиотики приступов.

Особую актуальность имеет метод электроэнцефалографии (ЭЭГ). С его помощью можно оценить структуру мозговых волн и электрическую активность, выявить очаг патологической активности и отличить генерализованную эпилепсию от локализованной. Дополнительно врач может назначить ангиографию сосудов головного мозга, анализы крови, консультацию невролога, нейрохирурга или других специалистов.

Лечение генерализованной эпилепсии

Для лечения идиопатической эпилепсии назначается противоэпилептическая терапия (Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и др.). Подбор дозировок часто является сложной задачей для врача и требует индивидуального подхода. Существуют рекомендованные дозы, но они не всегда дают терапевтический эффект, поэтому их приходится корректировать. Обычно назначается один препарат, но при неэффективности может применяться комбинированная терапия.

Полностью вылечить генерализованную эпилепсию невозможно (хотя она может и самоограничиться в определенном возрасте), но при соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном приеме лекарственных препаратов удается снизить интенсивность и частоту припадков, повысив тем самым качество жизни пациентов.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр