Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги (ФС) — состояния, которые возникают у детей при повышении температуры тела. Манифестация обычно происходит в возрасте от шести месяцев до пяти лет. По данным статистики, до 5 % детей имеют один эпизод фебрильных судорог, у трети из них приступы наблюдались более одного раза.

Этиология фебрильных судорог

Точные причины развития ФС не установлены, однако есть определенные факторы, которые повышают риск их развития:

  • незрелость ЦНС у маленьких детей;
  • повышение температуры тела выше 38 °С;
  • нарушение водно-электролитного баланса;
  • генетические причины. У ряда пациентов может прослеживаться наследственный характер заболевания. При изучении данного обстоятельства были выявлены генетические нарушения, которые и приводят к возникновению фебрильных судорог. Это мутации в следующих регионах: 19р13.3, 19q, 8q13-q21, 2q23-34.

Симптомы фебрильных судорог

Приступы фебрильных судорог обычно развиваются в первые сутки от момента повышения температуры. Касательно характера они могут быть простыми и сложными:

  1. Простые ФС длятся не более пяти минут и характеризуются клоническими или тонико-клоническими сокращениями мускулатуры по всему телу. Приступ единичный и в течение суток не повторяется.
  2. Сложные ФС продолжаются дольше, в ряде случаев более 15 минут и могут быть как генерализованными, так и фокальными, т. е. сокращения преобладают в какой-то одной части тела. Эти судороги могут повторяться несколько раз в сутки и требуют пристального наблюдения и обследования, поскольку их можно спутать с другими заболеваниями.

Диагностика фебрильных судорог

Для диагностики фебрильных судорог применяется сбор индивидуального и семейного анамнеза, проводится физикальный осмотр и назначается ряд лабораторных и инструментальных тестов.

Во время сбора анамнеза обращают внимание на период возникновения первого приступа и наличия аналогичных приступов у родственников. Определяется неврологический статус и общее состояние ребенка. При наблюдении во время судорог оценивают их продолжительность и характер, особенно наличие фокальных симптомов.

Из лабораторных показателей чаще всего встречается гиперкальциемия и гипогликемия. Результаты остальных тестов и инструментального обследования редко выявляют отклонения и проводятся в основном для исключения патологии со схожей симптоматикой.

При семейном характере заболевания проводят молекулярно-генетические тесты для выявления характерных мутаций.

Лечение

Лечение фебрильных судорог заключается в купировании симптома и снижении температуры. С этой целью назначаются транквилизаторы и НПВС. Для купирования атипичных форм могут применяться противоэпилептические препараты. Превентивное лечение с помощью противосудорожных средств показано в крайне редких случаях.

Если у ребенка в жизни были только фебрильные судороги, то нет никакого смысла постоянно измерять ему температуру и снижать ее при любом повышении. Это не предотвращает риск повторения судорог и не влияет на долгосрочный прогноз. Если же фебрильные судороги сочетаются с афебрильными (без температуры) или имеют атипичный характер (очень частые, очень длительные), то может быть назначена антиэпилептическая терапия.

Прогноз и профилактика

Прогноз благоприятный, в подавляющем большинстве случаев фебрильные судороги не требуют никакого дополнительного лечения и проходят сами собой в возрасте 5–6 лет. В некоторых случаях возможна трансформация в эпилепсию с образованием дефицита интеллекта. Такие риски повышаются при атипичной сложной форме фебрильных судорог.

Специфической профилактики заболевания, позволяющей исключить развитие ФС, на сегодняшний день не разработано. Одним из выходов является консультирование с определением характерных мутаций. Такое обследование можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр