Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Хромосомный микроматричный анализ

молекулярный цитогенетический тест

Правила забора материала для хромосомного микроматричного анализа

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр

Молекулярный цитогенетический анализ

 

Первый анализ, который рекомендуется сделать при врожденных пороках развития, задержке психического развития и аутизме - молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ).

 

     Молекулярное генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека. При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов. Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высотой точностью, чувствительностью и специфичностью. Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК.

 

 

Показанием к проведению молекулярного цитогенетического исследования на микроматрицах являются:

- Врожденные пороки развития.
- Задержка психического развития.
- Аутизм и аутизмоподобные (аутические) расстройства - ASDs.
- Детекция однородительских дисомий и потери гетерозиготности на участках хромосом.
- Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, вставки и делеции.
- Анализ возможных сбалансированных перестроек хромосом у пациентов с патологическим фенотипом.

 

Делеции двух участков хромосомы 3

Делеции двух участков хромосомы 3

Дупликация длинного плеча хромосомы 2

Дупликация длинного плеча хромосомы 2

Потеря гетерозиготности на длинном плече хромосомы 11

Потеря гетерозиготности на длинном плече хромосомы 11

При анализе исследуется весь набор хромосом

При анализе исследуется весь набор хромосом

 

 

Что такое молекулярный цитогенетический тест?

 

     Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК. ДНК имеет особенную пространственные структуры, которая называется хромосомы. Эта генетическая информация определяет как организм человека будет расти и развиваться. К сожалению, иногда бывает так, что часть молекулы ДНК, содержащая такую информацию исчезает, или наоборот, удваивается. В обоих случаях это ведет к неправильному формированию организма. В некоторых случаях это может проявляться в виде врожденных пороков развития, задержки психического развития, аутизме или имеет другие проявления.

     Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью специального исследования – кариотипирования. Однако, большинство генетических дефектов носят субмикроскопический характер не могут быть обнаружены этим методом. При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами). На такую микроматрицу нанесено 2,6 миллиона отдельных тестов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов. Такие последовательности исследуются по всему геному, что дает полное представление о его структуре и позволяет определить наличие или отсутствие в нем важных участков.

 

Почему молекулярный цитогенетический анализ может быть назначен ребенку?

 

     Молекулярный цитогенетический тест впервые начал использоваться в лабораториях США несколько лет назад. За это время он показал высокую диагностическую эффективность. Американское общество медицинских генетиков (ACMG) рекомендовало молекулярный цитогенетический анализ на микроматрицах как первое лабораторное исследование при следующих заболеваниях:

-Подозрение на микроделеционные синдромы.

-Врожденные пороки развития.

- Задержка психического развития или умственная отсталость.

-Аутизм.

    Если врач видит наличие у ребенка признаков вышеперечисленных заболеваний, то для установления его точной причины и может быть назначен молекулярный цитогенетический анализ.

     Молекулярный цитогенетический анализ может помочь Вам и Вашему ребенку в следующем:

- Врач сможет установить точную причину заболевания и даст Вам необходимые рекомендации.

- Будут понятны возможности и методы реабилитации больного ребенка.

- Выявление генетических причин заболевания ребенка может быть важным и для других членов Вашей семьи, а также для возможной будущей беременности.

 

 

Как проводится молекулярный цитогенетический анализ?

 

     Для проведения молекулярного цитогенетического анализа требуется небольшое количество крови. Кровь получают из вены обычным способом в специальную пробирку, которая доставляется в лабораторию.

 

 

Какие могут быть результаты анализа?

 

     Норма: Нормальный результат исследования означает, что, молекулярный цитогенетический анализ не показал изменения количества генетического материала. Таким образом, заболевание ребенка не связано с этой причиной. Исключив эту причину доктор может назначить другие тесты с помощью которых можно выявить другие причины болезни.

     Патология: Абнормальные результаты анализа означают, что тестирование выявило дополнительные или отсутствующие участки ДНК. Как правило, удается определить заболевание, вызываемое такой вариацией. Врач при этом даст детальную информацию об этом заболевании и соответствующие рекомендации.

     Изменения не имеющие диагностической значимости: Изменения в количестве генетического материала не имеющие диагностической значимости означают, что у ребенка имеются очень редкие изменения, которые может быть, даже не встречались никогда прежде. В таких случаях может помочь исследование родителей больного ребенка.

 

 

Какие шансы того, что результат молекулярного цитогенетического анализа позволит выявить причину заболевания?

 

     Молекулярный цитогенетический анализ позволяет выявить дефекты генетического материала примерно у 20-25% детей с врожденными пороками развития или задержкой психического развития и у 10% детей с аутизмом или аутизмоподобными заболеваниями.

 

 

Как долго проводится молекулярный цитогенетический анализ?

 

Молекулярный цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. Результат обычно направляется врачу, который поможет Вам понять его результаты.