Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Молекулярно-цитогенетическое исследование

Современное направление клинической цитогенетики — молекулярно-цитогенетическое исследование. Свыше 20 лет цитогенетические методы, основанные на технике выявления продольной сегментации хромосом, были основными в пренатальной и постнатальной цитогенетике. Разработка молекулярно-цитогенетических методов открыла новые возможности для изучения хромосом человека на субмикроскопическом уровне.

Виды молекулярно-цитогенетических исследований

молекулярно-цитогенетическое исследование

Последние достижения молекулярной генетики позволили внедрить новые способы диагностики хромосомных болезней посредством генно-инженерных методов, которые основаны на технологии получения рекомбинантных молекул ДНК и применения их в форме ДНК-проб в целях диагностики наследственных дефектов.

Широкое распространение в диагностике хромосомной патологии получили методы:

  • FISH-технологии;
  • ДНК-гибридизации in situ;
  • Саузерн-блот-анализ;
  • прямое (радиоактивное и нерадиоактивное) секвенирование.

Молекулярно-цитогенетические исследования позволяют выполнять гибридизацию интерфазных и метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, которые помечены флюоресцентными соединениями. Цитогенетики, изучающие кариотипы метафазных или прометафазных клеток, стремятся определить связь между их изменениями и фенотипическими проявлениями болезни, а также определить вклад перестроек хромосом в подтверждение диагноза и прогноз течения заболевания.

Возможности молекулярно-цитогенетических исследований

Эти методы диагностики используются для определения больших перестроек генома, затрагивающих целые гены или несколько генов: делеции, дупликации, инсерции, транслокации. Эффективно выявить эти нарушения позволяет FISH-метод.

Для обнаружения точковых мутаций и небольших делеций применяются различные методы. Все они основаны на принципе полимеразной цепной реакции. Точковые мутации, находящиеся в сайтах рестрикции, могут выявляться только при наличии ДНК-зондов. Это клонированные последовательности геномной ДНК, которые изолированы из области локализации гена. ДНК-зонды помогают выявить полиморфные локусы, которые могут использоваться в качестве генетических маркеров определенных участков хромосом.

Окончательный генетический диагноз формулируется после определения нуклеотидной последовательности исследуемого фрагмента ДНК и сравнения его с нормой.

Современные молекулярно-цитогенетические исследования проводятся в медико-диагностическом центре «Геномед».

Хромосомный микроматричный анализ

молекулярный цитогенетический тест

1 тест - 400 синдромов (список)

Введение в хромосомный микроматричный анализ.

Информация для врачей

Правила забора материала для хромосомного микроматричного анализа

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр