Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Мышечная дистрофия Дюшенна

Этот тип мышечной дистрофии относится к прогрессирующим генетическим заболеваниям и характеризируется патогенными поражениями, некрозом мышечных волокон, замещением их жировой и соединительной тканью.

Симптоматика мышечной дистрофии Дюшенна

До 2-3 лет ребенок может не отставать в развитии от сверстников, первые симптомы проявляются на 3-5 году жизни, когда возникает мышечная слабость и утомляемость после физических нагрузок.

мышечная дистрофия Дюшенна

Отчетливое прогрессирование симптомов особенно заметно к 7-8 годам: меняется походка, а ослабленные мышцы начинают ограничивать самостоятельное передвижение больных. К 14-15 годам двигательная активность полностью ограничивается.

Характерными клиническими признаками мышечной дистрофии Дюшенна являются:

  • симметричность развития патологических нарушений восходящего типа: вначале поражаются проксимальные мышц ног, таза и бедер, затем атрофия распространяется в область спины, плечевого пояса, верхних конечностей;
  • при пальпации отмечается болезненность, плотность мышечных волокон;
  • ограничиваются пассивные движения в суставах из-за непроизвольных сокращений мышечной ткани, возникают сухожильные ретракции;
  • миодистрофия Дюшенна сочетается с патологическими изменениями костей и суставов (деформируются стопы, позвоночник), дисфункциональными расстройствами нейроэндокринной и сердечно-сосудистой систем;
  • умственная отсталость проявляется в 30% случаев.

Этиология мышечной дистрофии Дюшенна

Возникновение и развитие патологии провоцирует генетическое поражение Х-хромосомы: нарушается синтез белка дистрофина, являющегося основой мышечных волокон и обеспечивающего их сокращение, пребывание в неактивном состоянии. При мышечной дистрофии этот белок не вырабатывается или продуцируется дефективным, что приводит к перерождению мышц и прогрессирующему ограничению двигательной активности.

Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. При этом девочки являются носителями патологии, а развивается заболевание только у лиц мужского пола (так как рецессивный аллель у них не подавляется доминантной парной генетически нормальной Х-хромосомой).

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии
  • Аппаратные исследования: МРТ мышечной ткани применяется для определения степени поражений, ЭНМГ (электронейромиография) позволяет оценить функциональные характеристики периферической НС и мышц.
  • Лабораторная диагностика: проводится биохимический АК на КФК (уровень креатинфосфокиназы) – увеличенная до 50 раз активность КФК при миодистрофических поражениях свидетельствует о прогрессировании заболевания.

Но наиболее показательными и информативными являются генетические молекулярные исследования (панель «Нервно-мышечные заболевания», микроматричный анализ – ХМА), которые точно определяют нозологическую форму мышечной дистрофии.

Кроме того, около трети диагностируемых случаев миодистрофии Дюшенна имеют спорадический характер. Возникновение 6-7% спонтанных мутаций обусловлено органным гонадным мозаицизмом – наличием у матери генетически здоровых и мутантных первичных половых клеток.

Поэтому пренатальная молекулярная диагностика позволяет идентифицировать, какой именно структурный вариант гена (аллель) получил ребенок. Даже если установлен мужской пол эмбриона, вероятность передачи от матери мутантной популяции гамет не оценивается в 100%, как и генетический риск наследования идентичной мутации братьями (сестрами) больного со спорадической миодистрофией.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

  • Медикаментозная терапия: прием ингибиторов АПФ улучшает состояние мышц, аталурен восстанавливает продуцирование дистрофина, гормональные препараты замедляют прогрессирование симптомов заболевания.
  • Наиболее перспективной на сегодняшний день является генная терапия (экзон-скиппинг), которая дает возможность проводить коррекцию мутации, провоцирующей развитие мышечной дистрофии, с помощью добавления донорского экзогенного участка молекулы ДНК.
Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр