Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Мышечная слабость и ее причины

Миастения — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей патологической утомляемостью мышц. Оно обусловлено мутацией гена, отвечающего за функционирование нервно-мышечных синапсов.

Обнаружены такие механизмы развития мышечной слабости:

  • биохимические нарушения в мионевральных синапсах, связанные с дисфункцией гипоталамуса и вторичным вовлечением в процесс тимуса;
  • аутоиммунное поражение тимуса и нарушение нервно-мышечной передачи.

Пусковым механизмом для миастении могут служить простудные заболевания, нарушения иммунных функций организма, стрессы.

Причинами мышечной слабости могут быть различные нервно-мышечные заболевания и болезни мышц:

  • врожденные структурные миопатии;
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Эмери-Дрейфуса);
  • болезни нервно-мышечных синапсов (миастении);
  • метаболические миопатии (болезнь Помпе, Таури, Кори, митохондриальные миопатии);
  • заболевания периферических нервов (болезнь Шарко-Мари-Туса);
  • миотонии, парамиотонии, периодический паралич, миотоническая дистрофия;
  • атаксия Фридрейха;
  • врожденные миастенические синдромы (Ламберта-Итона);
  • поясно-конечностная мышечная дистрофия (миопатия Бетлема, кальпаинопатия, миофибриллярная миопатия, саркогликанопатии, ZASP-связанные миопатии);
  • миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) и т. д.

Симптомы мышечной слабости

Основным признаком миастении является повышенная утомляемость скелетных мышц при работе или продолжительном напряжении. Мышечная слабость возрастает при повторных движениях и в случае их быстрого темпа. После отдыха функция может восстанавливаться.

Миастения имеет три формы:

  • глазная мышечная слабость (проявляется двоением в глазах, птозом верхнего века);
  • бульбарная (сопровождается нарушением глотания, жевания, изменением речи, голос становится гнусавым, хриплым, осипшим, вплоть до полного беззвучия);
  • генерализованная мышечная слабость (страдают шейные и мимические мышцы лица, появляются трудности с удержанием головы, повышается слюнотечение, прогрессирует слабость конечностей, происходит нарушение походки, больной теряет способности к самообслуживанию, со временем наступает атрофия мышц).

Диагностика мышечной слабости

Обследование начинается с осмотра и опроса пациента. Для определения причин мышечной слабости могут проводиться такие исследования:

  • электромиография (для обнаружения миастенической реакции);
  • фармакологический тест (может показать выраженное улучшение после инъекций антихолинэстеразных средств);
  • иммунологический тест (определяет титр антител к ацетилхолиновым рецепторам);
  • КТ органов переднего средостения для обнаружения тимомы (опухоли вилочковой железы).

В дифференциальной диагностике заболеваний, вызывающих мышечную слабость, используются генетические исследования (например, панель «нервно-мышечные заболевания»). Это обусловлено наследственной природой многих типов миастений. Например, миодистрофия Дюшенна связана с мутациями в гене DMD, атаксия Фридрейха — с геном FXN, поясно-конечностная мышечная дистрофия — с генами LGMD2A, LGMD2B, BAG3, ZASP и т. д.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится исследование, позволяющее выяснить причины мышечной слабости, атрофии, дистонии, миотонии, формирования контрактур, фасцикуляции. Для этого необходимо сдать венозную кровь.

Лечение мышечной слабости

В терапии миастении используются антихолинэстеразные препараты. В тяжелых случаях могут назначаться гормоны и цитостатики. Лечение тимомы предусматривает операцию.

Особенности терапии определяются типом и характером течения обнаруженного заболевания.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр