Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

Нервно-мышечные
заболевания

2,4 - 33,8 Распространенность
1,16 - 19,0 Заболеваемость
(в год)
Наследственные
нервно-мышечные заболевания
в мире
на
100 000
человек
на
1млн.
человек
При этом «ядро» нозологического спектра образуют заболевания, встречающиеся с частотой:
1:50 000 и чаще
спинальные
мышечные
атрофии
миотонии
прогрессирующие
мышечные
дистрофии
наследственные
моторно-сенсорные
нейропатии
Суммарная распространенность нервно-мышечных заболеваний (НМЗ) составила
27,2 на 100 000 человек
Большинство наследственных НМЗ
наследуются аутосомно-рецессивно
и имеют высокий риск передачи
заболевания по наследству
До 30%
мышечных дистрофий
могут иметь судороги
15%
семейных случаев бокового
амиотрофического склероза
В человеческом теле около
650 мышц,
которые не только отвечают
за движение и координацию,
но и за автономные функции,
такие как дыхание и сердцебиение
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ)
обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии),
или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. Также в эту группу относятся часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.
Гипер-
калимический
периодический
паралич
Гипо-
калимический
периодический
паралич
Дистальная
мышечная
дистрофия
Болезнь
Помпе
Боковой
амиотро-
фический
склероз
Врожденная
парамиотония
Периоди-
ческий
паралич
Миопатия
с гигантскими
митохон-
дриями
Дефицит
рецепторов к
ацетилхолину
Болезнь
Шарко-Мари
-Тус
Дефицит
аденилат-дезам
иназы
Врожденная
миопатия
Дефицит
карнитина
Мышечная
дистрофия
Эмери-
Дрейфуса
Врожденная
миастени-
ческие
синдромы
Болезнь
центрального
стержня
Поясно-
конечностная
мышечная
дистрофия
Центрально
-ядерная
миопатия
Митохон-
дриальная
миопатия
Нема-
линовая
миопатия
Болезнь
Помпе
Дистальная
миопатия
Спинальная
амиотрофия
Мышечная
дистрофия
Беккера
Врожденная
мышечная
дистрофия
Мышечная
дистрофия
Дюшенна
Лице-плече-
лопаточная
мышечная
дистрофия
Синдром
Гийена-Барре
Миотоническая
дистрофия
Миозит
Окулофа-
рингеальная
мышечная
дистрофия
Нервно-мышечные
заболевания

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)

Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.

Что дает генетическое исследование?

Завершение
диагностическогопоиска
Подбор правильного
лечения
Выявление риска передачи
заболевания по наследству
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента. Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Основные формы наследственных НМЗ:

Первично-мышечные заболевания
  • врожденные структурные миопатии
    (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
  • прогрессирующие мышечные дистрофии
    (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
  • лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия
  • лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
  • окулофарингеальные мышечные дистрофии
  • дистальные мышечные дистрофии
Метаболические миопатии
  • дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
  • дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
  • дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
  • дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
  • митохондриальные миопатии
  • дефицит карнитина
  • дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
  • дефицит лактат-дегидрокиназы
  • и другие
Болезни мотонейрона
  • различные типы спинальной мышечной атрофии
    (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
  • боковой амиотрофический склероз
Заболевания периферических нервов
  • изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
    (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)
Болезни нервно-мышечных синапсов
  • миастении
Миотонии и периодический паралич
  • различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
  • периодический паралич

Панель: Нервно-мышечные заболевания
(описание, возможности)

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

ПЕРЕЙТИ К ПАНЕЛИ

В панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.

Показания к проведению исследования:

При появление и прогрессировании основных симптомов
НМЗ:

мышечная слабость
потеря мышечной массы
(атрофия)
мышечные подергивания
боли в мышцах
нарушение походки
нарушение чувствительности
онемение
ощущение «мурашек» по коже
болезненные мышечные
сокращения (крампи)
целесообразно обратится к врачу-неврологу
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Нередко патология нервно-мышечного синапса проявляется слабостью век, двоением в глазах,
нарушением глотания, нарастающей слабостью при физических нагрузках. Некоторые нервно-мышечные
заболевания приводят к нарушению работы сердца и дыхательной мускулатуры.

Преимущества генетического исследования заболеваний

Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные с НМЗ. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных.

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.

Лечение

Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая
работу повседневных функций.

В основном своем проводится симптоматическая терапия, физическая
и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая
хирургия.

Исследования последних лет активно направлены поиск дифференцированного
лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также
на генную и молекулярную терапию (например «экзон-скиппинг» при дистрофии
Дюшенна).

Что еще?

Молекулярный
скрининг

Скрининг на
наследственные заболевания
будущего ребенка

Неинвазивное
определение отцовства

Невынашивание
беременности

Остались вопросы? Мы ответим Вам по телефону нашей федеральной горячей: 8-800-333-45-38 или напишите нам через форму заявки
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр