Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Однородительская дисомия

При такой генетической аномалии особь унаследует обе пары хромосом от одного родителя. Описаны различные варианты комбинаций такого наследования, например, передача двух одинаковых или двух разных хромосом. У человека при материнской однородительской дисомии чаще всего передаются 2, 7, 14 и 15 хромосомы, а при отцовской — 6, 11, 15, и 20 хромосомы.

Подобные дефекты могут приводить к серьезной патологии внутриутробного развития, последующему нарушению роста и поведения пациента и специфическим заболеваниям. Существует гипотеза, что однородительская дисомия развивается в результате трисомии плода на ранних сроках беременности. Так как данная генетическая аномалия является высоколетальной, плод сможет выжить, только потеряв лишнюю хромосому. То есть ученые считают, что однородительская дисомия — это механизм выживания плода за счет вытеснения нежизнеспособной трисомичной клеточной линии.

Полученные в результате серьезные нарушения могут затрагивать различные органы и системы. Среди наиболее актуальных заболеваний, которые развиваются вследствие однородительской дисомии, отмечаются муковисцидоз, синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана.

однородительская дисомия

Муковисцидоз

Главной причиной является мутация в гене CFTR. Однако в литературе описаны случаи развития заболевания в результате однородительской дисомии, в частности, когда оба мутировавших аллеля были унаследованы от одного родителя.

Проявления заболевания зависят от конкретной формы муковисцидоза. Это может быть поражение дыхательного аппарата, кишечника, повышенное отложение соли на коже, симптом барабанных палочек и др. Чтобы узнать, явилось ли заболевание следствием однородительской дисомии или других причин, пациент и его родители проходят генетическое тестирование.

Лечение муковисцидоза включает в себя пожизненную симптоматическую терапию.

Синдром Прадера-Вилли

Примерно у одной трети всех больных синдромом Прадера-Вилли выявляется однородительская дисомия по 15-й материнской хромосоме. Заболевание дает о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. Оно характеризуется задержкой в росте и умственном развитии, нарушением строения половых желез, сниженным мышечным тонусом, ожирением, гинекомастией и др.

Синдром Прадера-Вилли иногда путают с синдромом Дауна, однако для опытного специалиста не составит труда отличить одно заболевание от другого. Чтобы поставить точку в этом вопросе, назначается исследование кариотипа ребенка и родителей, которое может подтвердить или опровергнуть, что болезнь развилась вследствие однородительской дисомии.

Лечение синдрома Прадера-Вилли симптоматическое. Оно включает в себя массаж, работу с логопедом, гормональную терапию и другие методы.

Синдром Ангельмана

Еще одним частым заболеванием, которое развивается вследствие однородительской дисомии, является синдром Ангельмана. Он проявляется в виде нарушений психического развития, непроизвольными движениями верхних и нижних конечностей, беспричинным смехом. Из-за таких специфичных симптомов синдром Ангельмана еще называют болезнью «счастливой куклы».

Данная патология развивается вследствие однородительской дисомии по 15-й отцовской хромосоме, кроме того, одной из причин её развития ученые называют мутацию в гене UBE3A. Чтобы установить точную причину синдрома Ангельмана, назначается генетическое тестирование.

Эффективного лечения заболевания, как и других видов патологии, связанных с однородительской дисомией, не разработано. Пациентам назначается симптоматическая терапия, которая помогает улучшить качество жизни и позволяет лучше адаптироваться в обществе.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009224 от 30 ноября 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок
Компания Demis Group

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр