Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 

Периодический паралич

Периодический паралич — группа генетически обусловленных гемиплегий, главным симптомом которых является преходящее нарушение работы мышц. Внезапные приступы мышечной слабости, в основном, поражают конечности, но могут затрагивать и дыхательную мускулатуру, а также сердечную мышцу. В последнем случае это может угрожать жизни пациента. Диагностика периодических параличей проводится на основании клинической картины, наследственного анамнеза, лабораторных данных и медико-генетического тестирования. Специфического лечения нет, но купировать и предотвратить развитие приступов можно с помощью медикаментозного лечения.

Выделяют три формы периодических параличей:

  • гипокалиемические,
  • гиперкалиемические,
  • нормокалиемические.

Периодический паралич на 12.63% встречается чаще у мужчин, чем у женщин

1.95 %

смертность среди мужчин с заболеванием «периодический паралич»

Периодический паралич

2.49 %

смертность среди женщин с заболеванием «периодический паралич»

Гипокалиемический периодический паралич

Патология развивается в результате дефекта калиевых каналов клеток мышц, обусловленных различными мутациями. С помощью современной молекулярно-генетической диагностики удалось идентифицировать три гена, приводящих к развитию данной патологии.

Классический вариант периодического паралича обусловлен мутацией гена CACNL1A3, который локализуется в первой хромосоме. Он кодирует информацию об особом мембранном белке миоцитов – альфа-субъединице кальциевого канала. Из-за его нарушения происходит удлинение времени деполяризации миоцитов, что провоцирует приступы мышечной слабости. Заболевание манифестирует в возрасте от 3 до 22 лет. Приступы развиваются ночью или рано утром, поражаются мышцы конечностей и туловища. Продолжительность пароксизма вариабельна и может длиться от часа до суток. Для купирования приступа используются препараты калия.

Второй тип периодического паралича возникает в результате миссенс-мутации гена SCN4A, который располагается в 17-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-субъединицу натриевого канала. В этом случае во время приступа обнаруживается не только снижение уровня калия, но и инсулина с патологической реакцией миоцитов на его воздействие. Это связывают с тем, что биологический эффект инсулина зависит от транспорта ионов натрия через мембрану клеток. При нарушении этого процесса развивается патологическое действие данного гормона.

Приступ длится около часа, развивается внезапно на фоне общего благополучия. Помимо мышечных расстройств, характерны ацидоз (закисление организма) с развитием тошноты и головной боли, остеомаляция, которая приводит к патологическим переломам костей.

Третий тип гипокалиемического периодического паралича обусловлен мутацией гена KCNE3, который располагается в 11-й хромосоме. Данный ген кодирует белок, входящий в структуру калиевых каналов миоцитов. Изменение его строения напрямую связано с нарушениями в транспорте ионов калия. При мутации данного гена затрагивается и миокард, что приводит к нарушению сердечного ритма во время приступа.

Приступы имеют сезонный характер и поражают больных в теплое время года, когда калий теряется с потом. Чаще поражаются активно работающие мышцы. Продолжительность приступа — от часа до суток.

Гиперкалиемические периодические параличи

Данная патология встречается гораздо реже. Обусловлена мутацией гена SCN4A, расположенного на длинном плече 17-й хромосомы. Данный ген кодирует альфа-цепь белка, ответственного за транспорт иона Na внутрь клетки. При его патологии отмечается стойкая гиперполяризация клеточной мембраны мышечных клеток.

Пароксизм провоцируется голодом, физической нагрузкой. Начинается с области лица и распространяется по всему телу. Длительность приступа не превышает 2 часов.

Нормокалиемические периодические параличи

Нормокалиемические периодические параличи наследуются по аутосомно-доминантному типу. Их развитие также связано с мутацией в 13-й экзоне гена SCN4A.

Манифестация заболевания обычно происходит в возрасте до 10 лет. Характеризуется слабостью в мышцах при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Может быть спровоцировано переохлаждением, длительным пребыванием в одной позе или физической нагрузкой. Симптоматика нарастает медленно и также медленно исчезает.

Лечение симптоматическое, направлено на восполнение электролитного баланса. Прогноз благоприятный при условии интактности дыхательной и сердечной мускулатуры.

Молекулярно-генетическая диагностика периодического паралича

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет поставить верный диагноз и разработать план лечения и профилактики заболевания. Медико-генетический центр «Геномед» предлагает пройти данное тестирование с поиском мутаций в генах, отвечающих за развитие периодического паралича (SCN4A, CACNL1A3, KCNE3). Диагностика проводится методом секвенирования на генетическом анализаторе.

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр