Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
График работы
в праздничные дни
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Скрининг на наследственные заболевания — первый шаг к здоровому ребенку

Тест на носительство наследственных заболеваний

В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители являются носителями мутантной версии какого либо гена.
 
Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний!
 
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.
 
К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать.

Если Вы планируете беременность и хотите иметь здорового ребенка, то этот тест для вас

Спинальная амотрофия

Алекс и Марта не предполагали, что они оба являются носителями мутации вызывающей заболевание, которое называется спинальная амиотрофия.

Дети, рожденные со спинальной мышечной атрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь. Это страшное и относительно частое наследственное заболевание.

 
Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — это тяжелая наследственная патология обмена меди в организме, при которой медь откладывается во внутренних органах. В России эта болезнь известна как болезнь Вильсона-Коновалова.

Причина заболевания — мутация в 13-й хромосоме. Именно там находится ген, отвечающий за правильный обмен меди в организме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Полезная информация

Что такое наследственные заболевания

Мы имеем две копии каждого гена - одну мы наследуем от матери, другую от отца. В большинстве случаев обе копии в вашем организме работают нормально и это позволяет организму развиваться и функционировать правильно. Как правило гены определяют синтез какого либо белка в организме или регулируют работу других генов.

Однако, в следствие некоторых изменений в структуре гена, которые называются мутациями. В таких случаях поврежденный ген может определять синтез неправильного белка, либо соответствующий белок может не синтезироваться вообще. Если такая мутация происходит в одной копии гена, то это не критично, так как другая копия определяет синтез нормального белка и это не влияет на работу организма в целом. Эта копия мутантного гена может очень долго передаваться от родителей к детям, все они будут здоровы и могут даже даже не подозревать о наличии у них такой мутации. Однако, если ребенок получает от другого родителя вторую копию поврежденного гена то синтеза необходимого для нормального функционирования белка не происходит. Это приводит к развитию тяжелого заболевания. Повреждение обеих копий какого либо одного гена приводит к определенному заболеванию. Такие заболевания, также, называют моногенными или "менделирующими", так как они наследуются по законам Менделя. Если ген вызывающий заболевание находится в обычных хромосомах такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Рецессивный, в данном случае обозначает то что поврежденная копия гена скрыта и не проявляет себя в отличие от аутосомно-доминантных заболеваний, для которых значимым является повреждение даже одной копии гена. Однако, в некоторых случаях поврежденный ген находится в половых хромосомах Х или Y. Такие заболевания называются X или Y - сцепленные и для них характерен другой тип наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

 Autosomal Recessive Inheritance

В случае аутосомно-рецессивных заболеваний обе копии одного гена имеют мутации. Человек имеющий только одну копию поврежденного гена является носителем (Carrier).

Обычно у таких носителей не развивается симптомов какого либо заболевания. Однако, некоторые исследователи отмечают, что в некоторых случаях отдельные симптомы в невыраженной форме могут все же присутствовать. У ребенка, чьи родителей имеют по одной копии поврежденного гена возможны три варианта наследования нормального ("A") и поврежденного ("a") гена:

Возможные комбинации

Генотип Статус Проявление
aa Болезнь С двумя поврежденными копиями гена заболевание будет развиваться обязательно. Это бывает в 25% случаев.
Aa Носитель С одной нормальной и одной поврежденной копией одного гена заболевание развиваться не будет, но такой человек может передать поврежденный ген своим детям, которые могут быть также носителями этого гена, либо страдать от генетического заболевания. Это бывает в 50% случаев.
AA Здоровый С двумя нормальными копиями гена человек здоров. Это бывает в 50% случаев.

X-сцепленный рецессивный тип наследования

 X-Linked Recessive Inheritance

Человек имеет 23 пары хромосом, каждая из которых имеет очень большое число генов в длинной цепочке ДНК. 22 из этих 23-х хромосомных пар называются аутосомами. Оставшаяся, 23 пара известна как половые хромосомы. И именно они определяют наш пол и связанные с ним вторичные признаки. Эти хромосомы известны как X и Y хромосомы. У женщин всегда содержатся 2 Х- хромосомы и такой генотип обозначается как "XX". Мужчина всегда наследует одну хромосому (Х) от матери а другую хромосому (Y) от отца и такой генотип обозначается "XY"

Гены, ответственные за Х-сцепленные заболевания расположены в Х-хромосоме. Для женщин Х-сцепленные рецессивные заболевания наследуются как обычные аутосомально-рецессивные заболевания - для развития такого заболевания необходимо, чтобы обе копии гена, расположенного в Х-хромосомах имели дефекты. В случае одной копии мутантного гена женщина будет являться только его носителем.

Но, мужчины имеют только одну Х-хромосому и соответственно только одну копию генов, расположенных в этой хромосоме. И если эта одна копия имеет мутацию то развитие заболевания неизбежно. Мужчины не могут являться носителями генов Х-сцепленных заболеваний, они всегда или больные или здоровые. Поэтому Х-сцепленные рецессивные заболевания гораздо чаще встречаются у мужчин. Наиболее известным примером такого заболевания является гемофилия.

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний у женщин может быть три варианта нормальных ("A") или поврежденных ("a") копий генов. У мужчин может быть только два варианта.:

Возможные комбинации для женщин

Генотип Статус Проявление
XaXa Болезнь С двумя поврежденными копиями гена заболевание будет развиваться обязательно. Но это относительно редкий сценарий.
XAXa Носитель С одной нормальной и одной поврежденной копией одного гена заболевание развиваться не будет, но такой человек может передать поврежденный ген своим детям, которые могут быть также носителями этого гена, либо страдать от генетического заболевания.
XAXA Здоровый С двумя нормальными копиями гена человек здоров.


Возможные комбинации для мужчин

Генотип Статус Проявление
XaY Болезнь В одной X-хромосоме содержится одна копия поврежденного гена - заболевание будет развиваться обязательно.
XAY Здоровый Х-хромосома содержит нормальную копию гена - человек здоров

Если женщина является носителем гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, то в 1 случае из 2 (50%) ее сын будет страдать этим заболеванием.

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. Овуляции происходят, менструации регулярны… Очень часто в таких случаях ставится диагноз «невынашивание беременности неясного генеза». И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие.

Тромбофилия не представляет серьезной угрозы в обычной жизни женщины. Но все меняется, когда в ее матке появляется ребенок. Организм воспринимает плод как инородное тело, и ген тромбофилии ведет себя таким образом, чтобы избавиться от него. Он блокирует кровеносные сосуды, которые питают плаценту. В результате образуются тромбы, и ребенок погибает, либо рождается преждевременно.

Подобная ситуация может случиться на всех сроках беременности, но чаще всего в середине I и в начале III триместра. Поскольку в I триместре плацента еще не образовалась, то тромбы возникают в сосудах, которые питают непосредственно плодное яйцо, прикрепленное к стенке матки. В результате эмбрион погибает, происходит выкидыш. Поэтому если в анамнезе женщины есть хотя бы одна замершая беременность (именно подтвержденная по УЗИ), то необходимо сдать анализ на полиморфизм генов тромбофилии.

Есть ли шансы выносить ребенка у женщины, которая имеет ген тромбофилии? Ответ однозначен: есть. Но такую беременность нельзя будет назвать легкой. Женщина может быть подвержена постоянному риску отслойки плаценты, кровотечениям неясного генеза, ФПН (фетоплацентарной недостаточности) или риску ее развития. С помощью ультразвукового исследования врачи диагностируют наличие расширенных ворсинок хориона.

Чем обусловлено успешное вынашивание ребенка при наличии гена тромбофилии?

  • постоянное наблюдение у врача акушера-гинеколога.
  • консультация генетика.
  • прием препаратов, которые разжижают кровь и улучшают кровообращение.
  • обязательный прием фолиевой кислоты на протяжении всей беременности.
  • УЗИ как минимум один раз в 3 недели.
  • Доплер кровотоков плаценты и пуповины один раз в 3 – 4 недели, начиная с середины II триместра.
  • Частое пребывание на свежем воздухе, медленная ходьба. На первый взгляд это условие покажется банальным, но от него напрямую зависит состояние плода. Ген тромбофилии всегда обусловливает внутриутробную гипоксию различной степени тяжести, даже несмотря на прием препаратов, которые улучшают кровоток. Ходьба на свежем воздухе восполняет некоторый недостаток кислорода у ребенка и матери.
При соблюдении этих рекомендаций у беременной женщины, имеющей ген тромбофилии, есть шансы выносить ребенка до сроков, при которых роды будут безопасными. Как правило, в удачных случаях они происходят между 35 и 37 неделей.

Фолиевая кислота при беременности.

Фолиевая кислота при беременности.

Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.

Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Своевременное определение таких мутаций у женщины позволит принять профилактические меры и избежать неприятных последствий связанных с нарушением метаболизма этого витамина.

Исследование на носительство мутаций MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G уже включено в универсальный генетический тест (только для женщин).

Дефицит фолиевой кислоты – это не шутки!

Недостаток витамина В9 в организме будущей мамы может послужить причиной серьёзных проблем, таких как отслоение плаценты, выкидыш, невынашивание плода. Кроме того дефицит фолиевой кислоты вызывает врождённые пороки развития плода, умственную отсталость, гидроцефалию, недоразвитие нервной трубки, гидроцефалию, грыжи головного мозга, пороки развития кровеносной системы, расщепление позвоночника, гестоз, малокровие, волчью пасть или заячью губу. Стоит отметить, что симптомы нехватки фолиевой кислоты могут проявлять себя через семь-тридцать дней вне зависимости от рациона. Первыми симптомами гиповитаминоза В9 являются нервозность, упадок сил, плохой аппетит, однако нехватка фолиевой кислоты не всегда сопровождается столь явными симптомами и может приводить к скрытым, но не менее серьёзным последствиям.

Переоценить роль фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот сложно. Нарушение фолатного цикла в процессах пролиферации и дифференциации особенно опасно для быстро делящихся клеток эмбриона.

Мутации, связанные с риском невынашивания беременности.

Фолиевая кислота при беременности.

Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.

Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Своевременное определение таких мутаций у женщины позволит принять профилактические меры и избежать неприятных последствий связанных с нарушением метаболизма этого витамина.

Исследование на носительство мутаций MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MTR 2756 A>G, MTRR 66 A>G уже включено в универсальный генетический тест (только для женщин).

Важные в развитии генетической тромбофилии полиморфизмы:

1. F2: 20210 G>A

F2 или протромбин в системе свертываемости крови входит в перечень одного из главных ее компонентов. Ведь именно в процессе расщепления протромбина, из него образуется тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. При увеличении экспрессии гена, что является мутантным, количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. Такую мутацию человек наследует за аутосомно-доминантным типом. Но это указывает на то, что тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена (G>A). Носители А варианта полиморфизма обладают большим риском летального случая в периоде после операции, а также во время лечения новообразований и других болезней, без учета генетической склонности человека к тромбозу. Гетерозиготными носителями, по данным статистики, являются около 3% людей европеоидной расы. Клинически полиморфизм. F2: 20210 G>A проявляется необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности исостоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью; венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда.

2. F5: 1691 G>A (Arg506Gln)

F5-ген отвечает за кодирование аминокислотной последовательности белка – фактора Лейдена, что являетсякоагуляционным фактором V (проакцилерином). Функция этого фактора заключается в активации преобразования из протромбина тромбина. Так как при полиморфизме данного гена в 1691 позиции заменяется нуклеотидное основание гуанина на аденин, то по соотношению к аминокислотам – аргинин заменяется на глутамин в положении 506. Таким образом, активная форма фактора Лейдена, что расщепляет регулирующий фермент и вызывает гиперкоагуляцию крови, то есть ее повышенную свертываемость, - становиться более устойчивой. Клинически полиморфизм F5: 1691 G>A (Arg506Gln) проявляется тромбоэмболиями, инфарктом миокарда, инсультами. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только на ранних сроках выкидыш, но и повлиять на развитие плода, вызвав его отставание. Распространенность мутации этого гена среди людей европейского типа составляет до 6%.

3. F7: 10976 G>A (Arg353Gln)

При активации фактора VII, он взаимодействует с III фактором, активизируя IX и X факторы системы гемостаза, то есть коагуляционный фактор VII принимает непосредственное участие в образовании кровяного сгустка. При наличии варианта 353Gln (10976A) понижается экспрессия гена VII фактора, и это служит защитным моментом процесса развития инфаркта миокарда и тромбозов. Распространенность такого варианта среди лиц европейской популяции составляет от 10 до 20 %.

4. F13: G>T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 13 (F13) представляет собой энзим (фермент), что отвечает за последнюю стадию в процессе коагуляции крови. Этот фактор является плазменным гликопротеином, который циркулирует в крови. Кроме основной функции во время свертывания крови, данный фактор еще и стабилизирует клеточную поверхность мембран. Распространенность в европейской популяции составляет около 20%.

5. FGB: -455 G>A

Фибриноген в процессе повреждения кровеносных сосудов переходит в иную форму – фибрин, что является основным компонентом кровяного сгустка. Если присутствует мутация -455А фибриногена бета, который обозначается FGB, то повышается экспрессия гена. Вследствие этого в крови поднимается уровень фибриногена, а, соответственно, и увеличивается риск тромбообразования. Распространенность мутации данного гена среди европейской популяции составляет от 5 до 10%. Клинически полиморфизм FGB: -455 G>A проявляется инсультами, тромбоэмболиями, тромбозами глубоких вен на нижних конечностях, невынашиванием беременности, привычными абортами, плацентарной недостаточностью.

6. ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe)

Ген ITGA2 отвечает за кодирование аминокислотной последовательности специализированных тромбоцитарных рецепторов (интегринов), за участия которых тромбоцит взаимодействует с белками тканей во время повреждения сосудистой стенки. Благодаря своим рецепторам, тромбоциты могут образовать в области повреждения монослой, что будет важным условием в активации следующих компонентов в цепной реакции свертывания крови, из-за которой организм предохраняется от кровопотерь. При наличии мутации, изменяются свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что повышает риск возникновения тромбофилии. Частота встречаемости данной мутации составляет от 5 до 7%.

7. ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro)

ITGB3 – это тромбоцитарный рецептор фибриногена. Его также называют гликобелком-3а (GPIIIa), он участвует в процессах сигнализации и межклеточной адгезии. Именно этот белок обеспечивает взаимосвязь между тромбоцитом и фибриногеном, что содержится в плазме крови, вследствие чего происходит быстрая агрегация (склеивание) тромбоцитов, и закупорка поверхности поврежденного эпителия. Мутация 33P ITGB3 вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина, как тромболитического средства. Важно также отметить, что данная мутация усугубляет влияние других полиморфизмов (к примеру, мутации Лейден). Распространенность мутации ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) в европейской популяции – от 8 до 15%.

8. SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G

SERPINE-1 или PAI-1 является ингибитором активатора плазминогена, и представляет собой один из главных компонентом противосвертывающей системы. Данный белок выступает регулятором тканевых активаторов плазминогена. При такой мутации снижается активность системы, что рассасывает тромбы и повышается риск их образования. Распространенность полиморфизма среди людей европейской популяции составляет от 5 до 8%.

Метилентетрагидрофолат редуктаза, иначе называемая MTHFR, представляет собой фермент, который в организме человека кодируется геном MTHFR. Фермент ответственен за деметилирование гомоцистеина и за его последующее превращение в метионин. Стоит отметить, что генетический полиморфизм, связанный с этим геном сегодня недостаточно изучен. В начале XXI века учёным было известно 24 полиморфизма. Из них наиболее изучены были только два однонуклеотидных полиморфизма (ОНП): 677 C>T (Ala222Val) и 1298 A>C (Glu429Ala). Стоит отметить, что дефицитметилентетрагидрофолат редуктазы вызван лишь теми мутациями, которые возникают на ОНП C677T (Ala222Val).

Особое значение для диагностики представляют не отдельные мутации, а разные комбинации вариантов аллельных полиморфизмов генов в одном генотипе, ассоциированных с гипергомоцистеинемией. Мутация 677T значительно повышает риск развития умеренной гипергомоцистеинемии, в особенности если это происходит на фоне понижения фолатного статуса. Такая генетическая предрасположенность в сочетании с погрешностью в питании неизбежно приведёт к увеличению рисков развития незаращения у плода нервной трубки. Стоит отметить, что современные учёные уже доказали связь этого дефекта развития плода с гомозиготностью женщины по аллелю 677Т. Однако дефект нервной трубки плода, который обусловлен низким фолатным статусом беременной, не всегда связан с аллелем 677Т. Этот факт указывает на то, что фолиевая кислота играет очень важную роль в процессе вынашивания полноценного плода, она должна поступать в организм женщины своевременно и в необходимых количествах.

Стоит отметить, что сочетание низкого фолатного статуса с аллелем 677Т сопряжено с большими рисками развития дефекта нервной трубки у плода, чем наличие каждого из этих факторов по отдельности.

Исследования показали, что у беременных с сосудистыми заболеваниями повышаются риски развития нефропатии, что хорошо согласуется с теорией о влиянии на организм женщины высоких концентраций гомоцистеина. Кроме того, есть совершенно достоверные источники, подтверждающие, что повышение гомоцистеина в крови имеет непосредственное отношение к развитию эндотелиальной дисфункции при беременности. Стоит отметить, что частота аллеля 677Т повышается не только при гестозе (позднем токсикозе), но и при других осложнениях беременности (задержке роста плода, отслойке плаценты, антенатальной смерти плода). Если же к этой проблеме прибавляются другие факторы риска, то в значительной мере повышается риск раннего выкидыша.

Генотип 677ТТ у женщины располагает к развитию состояния дефицита фолиевой кислоты в организме. У небеременных женщин этот фактор может проявляться только в эритроцитах, а фолатный уровень в плазме может быть не нарушен. Однако, на фоне беременности у гомозиготных женщин может отмечаться снижение концентрации фолатов в плазме крови.

Ещё один вариант полиморфизма гена MTHFR – это замена нуклеотида А (аденина) на С (цитозин) в позиции 1298. При этом у людей гомозиготных по мутации А1298С происходит снижение активности фермента MTHFR примерно до 60% от нормы. Предполагается, что связано оно с его ингибитором S-аденозилметионином. Если сравнивать с полиморфизмом С677Т, гомозиготность и гетерозиготность по мутации А1298С не отмечает снижения уровня фолата в плазме и повышения концентрации общего гомоцистеина. Однако комбинация гетерозиготности 1298С и 677Т приводит не только к снижению активности фермента, но и к повышению концентрации гомоцистеина в плазме, а также к снижению уровня фолата, равно как и при гомозиготности 677Т. В литературе встречаются описания, что генотип MTHFR 677Т/Т при низком уровне фолатов может стать фактором риска развития состояний, которые связаны со снижением метилирования ДНК. Это может привести к неопластическому перерождению клеток. В свою очередь генотип MTHFR 1298С/С обладает подобными качествами даже при нормальном уровне фолатов.

Мутации в 1298 и 677 происходят в разных местах гена MTHFR. Имеются данные, что белок метилентетрагидрофолат редуктазы у лиц с генотипом 1298АС и 677СТ менее активен, чем у пациентов с нормальным MTHFR геном .

Теперь мы немного поговорим о полиморфизме 2756 A>G (Asp919Gly), который хоть и несколько реже, но всё-таки встречается у беременных женщин. За метилирование гомоцистеина отвечает фермент, который представляет собой витамин В12-зависимую метионин-синтеназу. При этом носители аллеля G более подвержены выраженному снижению гомоцистеина в плазме, если в ней повышается уровень фолатов. При этом аллель 2756G не является независимым фактором риска сердечнососудистых заболеваний, а напрямую ассоциируется с гипергомоцистеинемией. При наличии этой мутации у беременной женщины не исключаются различные патологии беременности, такие как синдром Дауна и незаращение костномозгового канала у плода. Если же к этому полиморфизму прибавляется дефицит витамина В12, то в значительной степени возрастает риск фетоплацентарной недостаточности, а также возрастают и риски патологии развития плода.

Полиморфизм 2756 A>G (Asp919Gly) – это не приговор! Своевременное определение уровня гомоцистеина в крови, сотрудничество с генетиком и богатая фолатами диета позволит свести все риски к минимуму и даст шанс на рождение здорового и крепкого малыша.

Как мы уже выяснили, за обратное превращение гомоцистеина в метионин отвечает метионин-синтеназа. Кофактором в этой реакции становится коболамин (витамин В12). Чтобы поддерживать постоянную активность метионин-синтеназы требуется восстановительное метилирование и выполняется оно с помощью метионин-синтеназа-редуктазы. К чему же приводит полиморфизм 66 A>G (Ile22Met)? В результате замены A>G снижается функциональная активность фермента, что является фактором риска для возникновения гипергомоцистеинемии. Этот фактор у беременных напрямую связан с дефицитом коболамина в плазме и может вызывать дефекты нервной трубки у плода.

Специалисты не рекомендуют принимать при беременности ингибиторы дигидрофолатредуктазы, которые блокируют фолиевую кислоту и препятствуют её преобразованию в активную форму (сульфасалазин, триметоприм, метотрексат или фенитоин, карбамазепин, вальпроевая кислота).

Кому это нужно

Пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний необходимо:

  • Будущим родителям заботящимся о рождении здорового ребенка при планировании беременности.
  • Беременным женщинам для своевременной диагностики заболевания у плода.
  • Взрослым для диагностики наследственных заболеваний с поздними клиническими проявлениями (например, болезнь Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35 - 50лет)
  • Пресимптоматического тестирования  риска развится некоторых заболеваний (рак молочной железы, болезнь Альцгеймера)
  • Пациентам, имеющим клинические признаки наследственного заболевания.

Рекомендации специалистов

Американский колледж медицинской генетики (ACMG) - профессионального сообщества медицинских генетиков США рекомендует каждому взрослому человеку репродуктивного возраста тестирование на носительство генов мкуовисцидоза и спинальной мышечной амиотрофии. Для некоторых этнических групп рекомендуется тестирование на некоторые наследственные заболевания, частота которых у них значительно выше чем общепопуляционная. Например, болезнь Тея-Сакса в среди еврейской популяции или талассемия у азиатских народов.

Что такое тест на носительство?

Тестирование на носительство генов наследственных заболеваний это возможность определить наличие некоторых мутаций в Вашей ДНК, которые могут никак не влиять на ваше здоровье, но драматически отразиться на ваших детях. Если оба родителя являются носителями мутаций в одном гене их дети имеют большой шанс родиться с тяжелым наследственным заболеванием, таким, например, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкости Х-хромосомы илиболезнь Тея-Сакса.

Мы все носители генов наследственных заболеваний.

Примерно 10% смертей новорожденных и большое количество (точно неизвестное) спонтанных абортов или мертворождений происходит по причине наследственной патологии. Причина таких случаев как правило в том, что каждый человек может быть носителем до 4 - 5 летальных рецессивных мутаций.

Two children walking; the younger child in the wheelchair has spinal muscular atrophy (SMA).Так как в большинстве случаев такие мутации передаются их поколения в поколение бессимптомно более 80% новорожденных детей родившихся с наследственными заболеваниями не имеют семейной истории таких болезней. Этот факт говорит о том, что есть только один путь предотвращения таких болезней - определение возможного носительства генов наследственных заболеваний путем скрининга.

Своевременное тестирование может спасти жизнь Вашего будущего ребенка.

Большинство родителей узнают что они носители мутаций, связанных с наследственными заболеваниями слишком поздно, после того как их ребенок родился с серьезным наследственным заболеванием. Если в результате тестирования выяснится что Вы или Ваш партнер являетесь носителями мутаций вызывающих какое либо наследственное заболевание у вас есть шанс принять своевременные профилактические меры для повышения шансов рождения здорового ребенка. Чем раньше вы узнаете свой статус носительства генов наследственных заболеваний, тем больше возможностей для этого у Вас есть.

X-ray of chest with cystic fibrosis (CF).Спинальная мышечная атрофия

 Дети, рожденные со спинальной мышечной атрофией страдают от прогрессивной нервно-мышечной атрофии. Многие из них умирают в возрасте до двух лет. Другие же остаются прикованными к инвалидной коляске на всю жизнь.

Муковисцидоз

Дети с муковисцидозом  страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет

 

Что такое генетическое тестирование

Генетическое тестирование или ДНК-диагностика это методика основанная на современных, иногда очень сложных технологиях позволяющая определить повреждения молекулы ДНК, которые приводят к тяжелым и неизлечимым заболеваниям. Генетическое тестирование используется для:

  • Определение носителей генов наследственных заболеваний (скрининг), которые имеют только одну копию дефектного гена (для развития заболевания необходимо две копии дефектного гена).
  • Преимплантационной генетической диагностики.
  • Пренатальной генетической диагностики.
  • Скрининга новорожденных
  • Пресимптоматической диагностики наследственных заболеваний развивающихся у взрослых (например, болезнью Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35 - 50лет)
  • Пресимптоматического тестирования риска развития некоторых заболеваний (рак молочной железы, болезнь Альцгеймера)
  • Лабораторного подтверждения клинического диагноза наследственного заболевания.

Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика

Что такое генетическое тестирование или генетическая диагностика

Общая задача молекулярно-генетических исследований — выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Кроме того, с помощью этих тестов можно оценить риск этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей.

Генетическое тестирование или генетическая диагностика обычно означает непосредственное исследование ДНК (иногда это может означать РНК или белковый продукт ДНК и РНК) в гене, связанном с конкретным заболеванием. С помощью такого исследования можно получить информацию о том, насколько вероятно, что у человека в дальнейшей жизни разовьется определенное заболевание. Если в вашей семье имеются заболевания повторяющиеся из поколения в поколение и известен ген, связанный с этим заболеванием, тогда Вы можете обратиться к специалисту за пресимптоматической генетической диагностикой, чтобы выяснить, унаследовали ли Вы этот ген.


Разумно пройти такое тестирование, если:

  • вам нужна информация, которая может помочь Вам в принятии решения о деторождении для осведомленности о рисках для Ваших детей.
  • заболевание можно предотвратить или его симптомы успешно лечатся или заболевание нельзя ни предотвратить ни вылечить, однако:
  • Вы считаете, что более полное знание о вероятности того, что у Вашего ребенка или у Вас разовьется заболевание, поможет Вам принять важные жизненные решения,
  • Вы являетесь человеком, который предпочитает больше знать о собственном будущем, и предпочитает в жизни определенность.

Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием

Какие заболевания могут быть выявлены генетическим тестированием

Существует достаточно много заболеваний при которых известно что они точно связаны с определенным геном (моногенные заболевания). Это обычно означает, что при наличии измененного гена (мутации) обязательно разовьется это заболевание. Однако, часто бывает невозможно сказать в каком возрасте оно разовьется, насколько сильно оно будет выражено, и как быстро будут развиваться симптомы.

Другая группа заболеваний связана как с генетическими факторами, так и с факторами окружающей среды - образ жизни, питание, вредные привычки и пр., или с неизвестными факторами (мультифакториальные заболевания). Измененный ген, в этом случае, вносит свою долю в вероятность развития такого заболевания, однако его наличие совершенно не означает что вы обязательно заболеете. Как правило генетический фактор может повышать (или понижать) риск развития какого либо заболевания на 5-15%. Однако есть и такие заболевания (например, рак молочной железы), при которых носительство определенной мутации означает вероятность его появления до 85%.

Если вы предполагаете, что у Вас может быть повышенный риск какого либо заболевания, и хотите пройти пресимптоматическую генетическую диагностику, Вы должны получит консультацию у специалиста - врача-генетика.

Что мы понимаем под риском развития заболевания

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, "подавляет" нормальную копию. некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявляться только во взрослом возрасте. Такие заболевания называют "заболевания с поздним началом" или "заболевания с поздней манифестацией. Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона. Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии гена, и следовательно, такой же шанс иметь генетическое заболевание. В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс - 50% получить от родителя нормальный ген. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не передаст его никому из своих будущих детей.

Другие заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен наследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей) и только в этом случае он будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться "здоровым носителем", то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию измененной копии. Если оба родителя являются носителями измененной копии одного и того же гена, они могут передать своему ребенку как нормальную, так и измененную копию гена. Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс 25% унаследовать измененную копию гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50%. Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Для мультифакториальных заболеваний был предложен термин "подверженность". Подверженность отражает врожденную тенденцию к развитию болезни, т.е. восприимчивость или уязвимость, генетическую предрасположенность и всю комбинацию внешних обстоятельств, которые обеспечивают "большую или меньшую вероятность развития заболевания". Подверженность – это вероятность заболевания, которая детерминирована всей совокупностью внешне- и внутрисредовых факторов. Положительные результаты теста означают, что пациент имеет нежелательную мутацию гена связанную с каким либо заболеванием и, следовательно, имеет повышенный риск его возникновения. Однако, положительный тест только о генетически детерминированном риске возникновения заболевания. Он не говорит о том что у пациента оно имеется или обязательно разовьется. Положительные результаты теста могут иметь важное значение и для членов семьи пациента, в том числе и будущего поколения. В отличие от других медицинских тестов генетические тесты могут давать информацию не только о человеке, который прошел этот тест, но также и информацию о его родственниках. Как мужчина, так и женщина которые какие либо мутации, независимо от того разовьется у них когда либо заболевание или нет могут передавать имеющуюся мутацию их сыновьям и дочерям. Однако, вероятность такого наследования не 100% и не все дети обязательно будут иметь такую наследственную мутацию. Однако, отрицательный результат тестирования не означает, что у пациента никогда не разовьется заболевание связанное с отсутствующей мутацией. Это означает, что риск развития у определенного заболевания такой же как в среднем среди популяции.

Некоторые заболевания имеющие генетическую предрасположенность:

  • Онкологические заболевания (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, колоректальные опухоли)
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Сахарный диабет (2 типа)
  • Ревматоидный артрит
  • Псориаз
  • Болезнь Паркинсона

Как проводится генетическое тестирование

Четыре простых шага

  • Получи консультацию у специалиста
  • Сдай образец слюны или крови на анализ
  • Результаты будут готовы через 2-3 недели
  • Получи повторную консультацию по результатам тестирования

Как проводится генетическое тестирование

Для проведения генетического тестирования нужны образцы ДНК. Поскольку каждая ткань тела состоит из клеток, которые содержат ДНК, в качестве материала для генетического исследования подходит любой биологический материал пациента. Это могут быть даже волосы, ногти, кожные частицы или соскоб со слизистых оболочек Но, чаще всего для проведения генетического тестирования используется венозная кровь. В некоторых случаях удобно использовать слюну, которую пациент может собирать самостоятельно в специальную пробирку. Перед сдачей анализа необходимо заполнить анкету, которая будет необходима для интерпретации полученных результатов.

Из вашей венозной крови в лаборатории выделяется ДНК, которая и используется для анализа. Для поиска мутаций используются различные методы. Какой метод используется, часто зависит от размера гена и типов мутаций, которые обычно обнаруживают у этого гена. Иногда исследуется вся кодирующая последовательность гена. Это аналогично прочтению страницы в книге, чтобы найти орфографические ошибки во всех словах. В иные времена используются методы, которые только ищут наиболее общие мутации. В этом случае тест аналогичен просматриванию страницы, чтобы найти орфографическую ошибку в специфическом слове, игнорируя все остальные слова. Этот последний метод используется часто, если роль гена в заболевании обусловлена главным образом только небольшим числом известных мутаций. Некоторые лаборатории могут сочетать эти методы сначала путем скрининга общих мутаций, а затем, при определенных обстоятельствах, путем исследования всей кодирующей последовательности гена.

После получения результатов лабораторного исследования врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/полиморфизмов и делает заключение, используя данные вашей анкеты и научно-клинический материал. Он оценивает величину риска конкретных заболеваний и разрабатывает рекомендации для пациента (и для его лечащих врачей), содержащие программу профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.

Если обнаружены «плохие» варианты полиморфизмов, указывающие на риск мультифакториальных болезней, или мутации, связанные с наследственными заболеваниями это не значит, что развитие заболевания неизбежно. Прежде всего, это — сигнал о необходимости предпринять соответствующие меры по снижению существующего риска. Генетическое тестирование по проводится всего один раз в жизни. Результат исследования не меняется на всем ее протяжении. Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2—3 недели.

Если у вас обнаружена мутация

Своевременное определение носительства мутантного гена позволяет принять правильное решение

Тест на носительство мутаций, связанных с наследственными заболеваниями позволяет предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка.

Если по результатам теста у Вас выявлена мутация вы можете принять своевременные меры:

Перед беременностью
  • Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)
  • Донорство спермы и яйцеклеток
  • Психологическая подготовка
В течение беременности
  • Наблюдение и своевременная диагностика заболевания у плода
После рождения ребенка
  • Своевременное начало лечения

Что нужно делать, если у Вас выявлено носительство мутации связанной с наследственным заболеванием

В первую очередь не надо волноваться. Необходимо понимать, что результаты тестирования определяют только вероятность развития заболевания.

Так положительный результат тестирования, показывающий наличие мутаций, еще не означает, что у Вас обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих родителей риск развития заболевания очень высокий и составляет 25%

Для того, чтобы правильно понять результаты тестирования нужно обязательно обратится к специалисту.

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций составляет генетическое заключение. При этом используются данные лабораторного исследования, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями. После чего врач объясняет будущим родителям значение этих рисков, и возможные меры по предупреждению заболевания у ребенка. Это помогает семье принять правильное решение.

Тайная власть генов

Ребенок на заказ

Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет – мальчик или девочка. При этом многие еще до зачатия хотят родить ребенка того или иного пола. Это может быть связано с религиозными представлениями или медицинскими показаниями, или просто желаниями будущих мамы и папы.

[подробнее]

Конечно, всем будущим родителям интересно узнать, кто у них будет – мальчик или девочка. При этом многие еще до зачатия хотят родить ребенка того или иного пола. Это может быть связано с религиозными представлениями или медицинскими показаниями, или просто желаниями будущих мамы и папы.

И вот, начинаются поиски возможности «программирования» пола будущего малыша. А можно ли еще до зачатия «заказать» себе мальчика или девочку? Существует масса способов определения пола планируемого ребенка. Какие-то из них основаны на старых народных методах. Какие-то явились достижением современной медицины. Но ни один не дает абсолютной гарантии рождения малыша того или иного пола.

Наиболее надежный – медицинский. Изначально генетики разделяют сперматозоиды с женскими хромосомами и сперматозоиды с мужскими хромосомами. Затем необходимый материал искусственным путем вводят в матку или яйцеклетку. Конечно, этот метод надежен, но имеет существенный недостаток – он весьма дорог.

Достаточно простым методом и научно обоснованным является метод, основанный на существовании различных сперматозоидов. Они могут быть носителями X- или Y-хромосом. Если с яйцеклеткой соединяется носитель X-хромосомы, на свет появится девочка, а если Y-хромосомы – мальчик. «Мужской» сперматозоид более подвижен, чем «женский» и раньше достигает яйцеклетки. А «Женский» сперматозоид более вынослив. То есть, чтобы родился мальчик, половой акт должен иметь место либо в день овуляции, либо непосредственно перед ней. А чтобы появилась девочка – заниматься любовью рекомендуется не позже, чем за три дня до овуляции.

Следующий метод основан на теории обновления крови. Для этого возраст матери делится на три, а отца – на четыре. У кого меньше получится остаток, тот пол будет и у ребенка, т.е. у него будет пол того из родителей, у которого кровь обновилась позже.

Французские ученые предложили прогнозировать пол ребенка с помощью особого питания. Так, для зачатия девочки надо есть яйца, баклажаны, свежую рыбу, горох, морковь, огурцы, молочные продукты, зелень, варенье, мед. Из напитков предпочесть какао, кофе, горячий шоколад. А чтобы появился мальчик – хлеб, мясо, картошку, рис, бананы, абрикосы, черешню, персики, апельсины, сухофрукты, фруктовые соки, вино, пиво.

А вот британские и итальянские ученые уверены, что пол будущей крохи зависит от сексуальной активности предполагаемых родителей. Если несколько месяцев до зачатия пара активно занималась сексом, то можно ожидать рождения мальчика.

Итак, методов планирования пола малыша, безусловно, много, но стоит ли без особых причин брать на себя задачи природы?

Теперь точно не откажешься!

Что делать, если во внешности ребёнка отец не видит или не хочет видеть собственных черт? Возможно, генетическая экспертиза на установление отцовства принесёт спокойствие и поможет сохранить семью.

[подробнее]

Что делать, если во внешности ребёнка отец не видит или не хочет видеть собственных черт? Возможно, генетическая экспертиза на установление отцовства принесёт спокойствие и поможет сохранить семью.

Говорят, что в первые два дня новорождённый малыш очень похож на своего отца. Это настоящий «генетический тест» самой природы. Затем черты лица ребёнка меняются, так же как и цвет волос, глаз. Порой для определения отцовства в дело идут детские фото отца, родинки, родимые пятна или, например, мочки ушей, характерная форма носа. Но, увы, все эти природные показатели слишком ненадёжны!

И, кстати, генетики отмечают: в последнее время заявки на установление отцовства поступают всё чаще и чаще. Теперь нередки случаи, когда «счастливые» папаши прямо из роддома везут жену с новорождённым к экспертам-генетикам.

Ты мне не веришь?

Причины, которые приводят к генетическому исследованию, бывают самыми разными. Когда-то в нашей стране эту экспертизу, возможно, было сделать только по решению суда или органов правопорядка. И это делалось, как правило, для того, чтобы принудить отца официально оказывать помощь своему ребёнку, или чтобы решить вопрос о наследстве. На сегодняшний день анализ на определение отцовства, возможно, сделать и частным образом, в городском бюро судебно-медицинской экспертизы или частной лаборатории Результаты анализов будут готовы всего через 2-3 недели.

Наша ДНК – уникальна!

Сегодня прогресс зашёл так далеко вперёд, что люди могут удостоверять принадлежность к определённому роду при помощи новой аппаратуры и новейших реактивов.

Когда-то это был просто анализ крови: определялась группа, резус-фактор ребёнка и родителей и делалось медицинское заключение. В соответствии с теорией наследования, кровь ребёнка не может иметь свойств, которых нет у родителей. Но допустимость ошибки была очень высокой.

Когда на замену этому пришёл метод «генетической дактилоскопии», который исследует структуру ДНК, всё стало очень просто. Потому что набор генов у каждого человека – уникален, как и отпечатки пальцев. Во всём мире нет двух людей с точно такой же структурой ДНК.

Хочу знать правду.

ДНК человека не меняется никогда, она заложена при рождении и «проживает» с нами всю нашу жизнь. При рождении ребёнок неизменно унаследует часть генотипа от матери, часть от отца. Сам анализ ДНК базируется на простом сравнении генотипов. Совпадение участков ДНК у ребёнка и его предполагаемого отца разрешает медикам сделать практически точный вывод о его участии в появлении ребёнка на свет. Выявленное экспертизой несоответствие генотипов предполагаемого отца и ребёнка означает, что биологический отец его – кто-то другой.

Чтобы установить отцовство применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для этого специалистам нужна кровь, клетки кожи или слюна, реже носителями ДНК могут использоваться волосы и ногти. Всё зависит от запросов конкретной лаборатории. Верность во всех случаях одинакова, потому что исследуется ДНК, а она одинаковая во всех клетках организма человека. Кстати, медицина сегодня позволяет определить отцовство, когда ещё не родился малыш (начиная с 2-х месяцев беременности). Чтобы сделать такой анализ, достаточно взять кровь плода из пуповины или амниотической жидкости, где тоже есть клетки плода.

Маленькая тайна.

Для проведения экспертизы во многих лабораторий требуют наличие ребёнка, отца, матери. Материал берут у всех троих. С помощью прибора амплификатора определённые участки ДНК (их называют локусами) увеличиваются в несколько миллионов раз и самым подробным образом проверяются. Локусов может быть 5, 7, 9 или даже больше. Чем больше таких участков, тем точнее будет результат анализа!

При экспертизе обнаруживаются идентичные показатели – аллели. И чем больше они «похожи», тем выше возможность отцовства. Только 100 %-ный анализ генетики могут дать лишь отрицательный (в этом случае ошибки быть не может). При положительных показателях процент бывает не больше 99,9 %. И природа сохраняет за собой право на маленькую тайну

Оспорить отцовство.

Если причастность женщины к рождению ребёнка очевидна, то отцовство может быть оспоримо. Заинтересованность мужчины – инициатора проведения экспертизы, как правило, сводится к тому, чтобы проверить, своего ли он воспитывает ребёнка, или чтобы убрать свою фамилию из свидетельства о рождении ребёнка.

Безусловно, каждый решает сам, как для него это важно, чьего ребёнка он растит, но в любом случае не нужно делать из малыша разменную монету в своих сложных хрупких несостоявшихся отношениях. Доверие и любовь дорогого стоят!

Клонирование

Одно из направлений генной инженерии - это получение в лабораторных условиях генетических копий организмов, т.е. клонирование. В каких областях используется этот метод, и имеет ли он практическую пользу для людей?

[подробнее]
Клонирование

Одно из направлений генной инженерии - это получение в лабораторных условиях генетических копий организмов, т.е. клонирование. В каких областях используется этот метод, и имеет ли он практическую пользу для людей?

Клонирование растений и животных

С давних пор человек научился размножать растения (клонировать) вегетативным способом: клубнями, отводками, черенками, почками. Такой метод клонирования до сир пор успешно применяется в сельском хозяйстве и на дачных участках. 

Благодаря генной инженерии были выведены новые сорта малины, клубники, цитрусовые, а также многие культурные, декоративные и экзотические растения.

К животным применяется репродуктивное клонирование (генетическая копия живого организма, полученная искусственным путем). С середины XX века и до сегодняшнего времени «появились на свет» генетические копии мышей, овец, коров, лошадей. Как ни странно, но все больший интерес к клонированию проявляют не животноводы, а хозяева домашних питомцев, например, кошек. А вот клонов - собак пока не выведено. 

Клонирование человека

Метод репродуктивного клонирования человека в большинстве стран запрещен, но ведется активная работа генетиков в области терапевтического клонирования (манипуляции со стволовыми клетками и эмбрионами). С помощью этой технологии ученые надеются справиться со многими неизлечимыми болезнями.

Будущее покажет, к чему приведут дальнейшие разработки в области клонирования. Одно можно сказать точно - слово «клон» может означать лишь «копия на генетическом уровне», а создать искусственным путем личность невозможно.

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. Овуляции происходят, менструации регулярны… Очень часто в таких случаях ставится диагноз «невынашивание беременности неясного генеза». И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие.

[подробнее]

Тромбофилия при беременности: каковы шансы на вынашивание ребенка?

Беременность не всегда протекает легко. Иногда у некоторых женщин происходят выкидыши на разных сроках. Их причину простому гинекологу установить не удается. После тщательных обследований оказывается, что детородные органы и придатки в полном порядке, гормоны и снимки турецкого седла также не вызывают нареканий. Овуляции происходят, менструации регулярны… Очень часто в таких случаях ставится диагноз «невынашивание беременности неясного генеза». И будет нелишним, если женщина обратится за консультацией к генетику, чтобы определить наличие полиморфизма генов тромбофилии, или исключить их присутствие.

Тромбофилия не представляет серьезной угрозы в обычной жизни женщины. Но все меняется, когда в ее матке появляется ребенок. Организм воспринимает плод как инородное тело, и ген тромбофилии ведет себя таким образом, чтобы избавиться от него. Он блокирует кровеносные сосуды, которые питают плаценту. В результате образуются тромбы, и ребенок погибает, либо рождается преждевременно.

Подобная ситуация может случиться на всех сроках беременности, но чаще всего в середине I и в начале III триместра. Поскольку в I триместре плацента еще не образовалась, то тромбы возникают в сосудах, которые питают непосредственно плодное яйцо, прикрепленное к стенке матки. В результате эмбрион погибает, происходит выкидыш. Поэтому если в анамнезе женщины есть хотя бы одна замершая беременность (именно подтвержденная по УЗИ), то необходимо сдать анализ на полиморфизм генов тромбофилии.

Есть ли шансы выносить ребенка у женщины, которая имеет ген тромбофилии? Ответ однозначен: есть. Но такую беременность нельзя будет назвать легкой. Женщина может быть подвержена постоянному риску отслойки плаценты, кровотечениям неясного генеза, ФПН (фетоплацентарной недостаточности) или риску ее развития. С помощью ультразвукового исследования врачи диагностируют наличие расширенных ворсинок хориона.

Чем обусловлено успешное вынашивание ребенка при наличии гена тромбофилии?

  • постоянное наблюдение у врача акушера-гинеколога.
  • консультация генетика.
  • прием препаратов, которые разжижают кровь и улучшают кровообращение.
  • обязательный прием фолиевой кислоты на протяжении всей беременности.
  • УЗИ как минимум один раз в 3 недели.
  • Доплер кровотоков плаценты и пуповины один раз в 3 – 4 недели, начиная с середины II триместра.
  • Частое пребывание на свежем воздухе, медленная ходьба. На первый взгляд это условие покажется банальным, но от него напрямую зависит состояние плода. Ген тромбофилии всегда обусловливает внутриутробную гипоксию различной степени тяжести, даже несмотря на прием препаратов, которые улучшают кровоток. Ходьба на свежем воздухе восполняет некоторый недостаток кислорода у ребенка и матери.
При соблюдении этих рекомендаций у беременной женщины, имеющей ген тромбофилии, есть шансы выносить ребенка до сроков, при которых роды будут безопасными. Как правило, в удачных случаях они происходят между 35 и 37 неделей.

Узнать больше о своем малыше нужно... до появления его на свет!

В современном мире сложно представить, что не так давно беременная женщина не имела возможности узнать, о состоянии развития и поле своего ребенка до его рождения. Сейчас, как будущая мама, так и папа имеют возможность пройти полное обследование, и могут быть уверенными в появлении здорового наследника.

[подробнее]

В современном мире сложно представить, что не так давно беременная женщина не имела возможности узнать, о состоянии развития и поле своего ребенка до его рождения. Сейчас, как будущая мама, так и папа имеют возможность пройти полное обследование, и могут быть уверенными в появлении здорового наследника.

К сожалению, некоторые женщины и в наше время, уповая но волю судьбы, обращаются в клинику непосредственно перед родами. А ведь существует неутешительная статистика, по которой 1-2 младенца из ста появляются на свет с различными патологиями и с каждым годом их число увеличивается.

Для того чтобы быть полностью уверенными в появлении здорового ребенка, порой обычных анализов недостаточно. Самый достоверный ответ может дать генетическое консультирование!

Во время консультации врач-генетик соберет полную информацию о вас и ваших родственниках и в случае необходимости назначит дополнительное обследование.

Более пристальному обследованию подвергаются:

  • Женщины от 35 лет и старше.
  • Мужчины и женщины, если у них, либо у их родственников имелись хромосомные нарушения.
  • В анамнезе женщины прошлые беременности завершались выкидышами, либо уже имеются дети с нарушением хромосом, таких, как болезнь Дауна.
  • Если у родственников имеются генетические болезни (муковисцидоз, гемофилия и т.д.).

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает следить за развитием плода с ранних сроков беременности, что в свою очередь, позволяет своевременно выявить отклонение в развитии. С помощью УЗИ определяют предлежание плода, пол, а также соответствие развития со сроком беременности и функциональную способность внутренних органов. Поэтому УЗИ имеет огромное превосходство перед другими методами исследования, которое поможет достоверно сказать о наличии патологии на генетическом уровне, а также о ее отсутствии.

И если УЗИ подтверждает наличие патологии в развитии, то невольно возникает вопрос: "прерывать ли беременность?". Чтобы найти ответ на данный вопрос лучше положиться на специалистов. В некоторых случаях прерывание беременности будет более гуманным, так как не каждая мать, а тем более отец, найдут в себе силы посвятить свои жизни уходу за больным ребенком. Но не стоит отчаиваться, ведь сейчас найдено множество способов лечения большинства болезней новорожденных. Далеко продвинулась детская хирургия, способная корректировать работу как внутренних органов, так и исправлять внешние дефекты ребенка. Стоит отметить продвижение в этой области и кардиохирургии. 

И при первых подозрениях на беременность, не стоит полагаться на судьбу, сразу проконсультируйтесь со специалистом! Ведь только врач может дать ответ на все ваши вопросы, и составить заключение о состоянии здоровья вашего будущего ребенка.

Болезнь Паркинсона. Практические советы, или как помочь самому себе

О болезни Паркинсона говорят уже долго и много. За столько лет после её открытия проводилось не то что много исследований, а очень много. К сожалению, до сих пор не удалось никому изучить эту болезнь до конца, а тем более, ее вылечить.

[подробнее]

О болезни Паркинсона говорят уже долго и много. За столько лет после её открытия проводилось не то что много исследований, а очень много. К сожалению, до сих пор не удалось никому изучить эту болезнь до конца, а тем более, ее вылечить.

Эта болезнь многолика, поэтому проявляется она не сразу. Наша природа устроена так, что компенсаторные возможности мозга нашего организма будут срабатывать, пока на это хватит их сил. В этом и состоит один из «подводных камней» этого заболевания, т.к. еще на самых первых стадиях заболевания ни сам больной, ни кто-то из его родственников не могут даже заподозрить то, что набирает силу эта страшная болезнь. Согласитесь, было бы неплохо начать лечить все на самой ранней стадии развития.

Печально, что пока никто не может достоверно и уверенно сказать, почему дрожат ваши руки, почему походка неуверенная, а пока не устойчивая. Никто пока не может сказать, связано ли это напрямую с генетикой или с другими заболеваниями нервной системы.

Тем не менее, люди, страдающие болезнью Паркинсона, - не редкие случаи. И эти люди, зачастую, крепки физически и интеллектуально развиты. Напрашивается вынужденный вывод, что если не знают, как лечить, надо пытаться ее остановить. Иными словами, сделать так, чтобы она максимально не мешала жизненному комфорту. У себя, на, мы собрали некоторые практические советы, доступные, практически каждому.

Понятное дело, что когда ваши движения медленны, а мышцы сильно напряжены, такие элементарные действие, как застегнуть пуговицу, или обуть ботинки, даются с трудом. Но не нужно сразу же на завтрак, обед и ужин кушать горстями таблетки.

Для начала запомните правила – человеку проще начинать движение по команде извне, чем делать что-то по своей воле. Попросите кого-то из ваших родных помочь вами «покомандовать». Ваш мозг будет воспринимать команду, которая заставит тело подчиняться намного легче. Лучше всего, если на полу есть какие-то визуальные ориентиры – шахматный рисунок, разного цвета плитка, или паркет из геометрически расположенных досок. Так вам будет намного уверенней делать шаги. Рисунок тротуара на улице тоже немного облегчит вашу ходьбу.

В домашних условиях тонус мышц можно снимать с помощью физических упражнений. А если у вас будет возможность заниматься гимнастикой в теплой воде, это будет и полезно и гораздо легче. Хорошо подойдут точные упражнения. Перебирайте крупу, собирайте детскую мозаику, складывайте кубики – результат не заставит долго ждать.

Надо набраться мужества и не просить помощи у близких. По крайней мере, там, где у вас что-то хорошо получается. И пусть не пугает то, что в начале может что-то не получаться так, как хотели. Придумайте какое-то свое небольшое занятие, за которое только вы несете ответственность. Это дисциплинирует.

И еще одно главное правило, которое надо помнить - паркинсонизм не должен мешать вашей работе. Но если дрожание рук и высокий тонус мышц сильны настолько, что вы не в состоянии справиться, то лучше найти другую, более простую работу, но ни в коем случае не валяться целыми днями в койке с минимумов двигательной деятельности. Этим вы себе только навредите еще больше.

Для лечения болезни Паркинсона существует много медикаментозных средств. Так же очень популярным считается хирургический метод. Заключается это в том, что в мозг вживляют сверхтонкие микроскопические электроды, которые стимулируют подкорковые структуры. В стадии активного изучения и внедрения являются методы, с помощью которых в мозг можно вводить различные препараты непрерывно.

Этот вопрос решается морфологами, хирургами, неврологами уже не на клеточном, а на субклеточном уровне.

Недавно статья группы ученых из университета Родчестера сделали практически сенсационное заявление в журнале «Science». Сенсация заключается в том, что в лечении можно использовать специальный ген, который вводится в клетки мозга, и который заставляет его вырабатывать вещество, защищающее нервные клетки от разрушения. Практическим путем они доказали, что эта технология способна укротить

Ученые говорят...

«Каждый человек репродуктивного возраста должен пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний.»


— Профессор Паскуаль Патрицио Директор Ельского центра репродукции

«Тест на определение носительства мутаций, связанных с наследственными болезнями может существенно снизить число таких болезней и даже полностью избавить от некоторых из них.»

— Профессор Стивен Пинкер Гарвардский университет

«Профилактика заболеваний также важна как и поиск новых методов лечения и диагностики. Для генетических заболеваний это единственно возможный способ борьбы с ними.»

— Сергей Коростелев Врач-генетик
Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр