Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.

Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Точное определение причин
невынашивания беременности
ОПТИМА
Молекулярное исследование кариотипа позволяет определить причину остановки
развития беременности, связанную с хромосомной аномалией плода

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

Если вы столкнулись с неразвивающейся беременностью или у Вас произошел самопроизвольный выкидыш, то всегда возникает вопрос, почему это случилось, и что следует предпринять чтобы это не повторилось.

Одной из основных причин невынашивания беременности являются хромосомные аномалии плода.

В некоторых случаях это случайные события и риск их повторения небольшой. В других же случаях это может свидетельствовать о генетических нарушениях у одного из родителей и высоким риском повторной потери беременности или рождения тяжело больного ребенка.

Некоторые формы хромосомного дисбаланса плода в последствие могут быть причиной тяжелых заболеваний у женщины, вплоть до онкологических.

15%

Около 15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом.

60%

Спонтанные нарушения являются причиной 60% спонтанных абортов, замерших беременностей и мертворождений.

2-3%

Хромосомные нарушения имеют 2-3% родителей с нарушением репродуктивной функции.

Что дает молекулярное кариотипирование «Оптима»

Преодоление страха неизвестности и связанного с этим стресса.
Оценку риска повторных выкидышей.
Точную диагностику пузырного заноса.
Возможность подготовиться к следующей беременности.
Исключение или подтверждение генетической причины потери беременности.
Повод для поиска сбалансированных транслокаций — генетических нарушений у родителей, которые клинически не проявляются, но влияют на потомство.

«В сравнении с обычным кариотипированием, микроматричный анализ обеспечивал увеличение случаев диагностики генетических нарушений на 41,9 %».

По данным «The New England Journal of Medicine»

При возникновении выкидыша или выявлении неразвивающейся беременности, предупредите врача о вашем желании провести генетическое исследование абортного материала.

В каких случаях родителям рекомендовано
молекулярное кариотипирование «оптима»?
Хотят понять причины
прерывания беременности
В семейном анамнезе есть
случаи диагностированных
генетических нарушений
Это повторный
самопроизвольный аборт
Сокращение количества
исследований по выявлению
причин потери беременности

Хотите быть родителями здоровых детей ―
Пройдите
кариотипирование «оптима»

При возникновении выкидыша или выявлении неразвивающейся беременности, предупредите
врача о вашем желании провести генетическое исследование абортного материала.

обнаружена замершая беременность?выкидыш произошел дома?

Передайте информацию об исследовании «Оптима» с нашего сайта своему врачу, обсудите необходимость проведения теста на установление одной из самых частых причин прерывания нормального течения беременности.

Результаты теста, указывающие на наличие хромосомной патологии, позволят избежать необходимости прохождения многих других видов исследования, ответят на вопрос – повторится ли это при следующей беременности?


Готовясь к процедуре медицинского аборта, закажите у нас специальный набор для отбора и доставки абортивного материала в лабораторию, позвонив по телефону 8-800-333-45-38. Консультант ответит на все Ваши вопросы.


В больнице перед началом процедуры передайте врачу бланк направления, инструкцию по сбору биологического материала. Передайте врачу специальный набор для абортивного материала.

Если Вы не располагаете временем для заказа специального набора, попросите врача собрать абортивный материал в любой другой контейнер для отбора биологического материала (его можно купить в любой аптеке) с соблюдением требований в инструкции для врача.


Вызовите нашего курьера для доставки материала в нашу лабораторию по телефону 8-800-333-45-38. Храните контейнер в холодильнике до прибытия нашего курьера.
ВАЖНО! Не замораживать!


Передайте курьеру ваш набор с контейнером, приложив к нему бланк направления от врача.Не забудьте указать Ваш e-mail в направлении на исследование - мы вышлем Вам результат заключения.

Инструкции для забора абортивного материала в домашних условиях

Вам необходимо собрать абортивный материал, так как ваш лечащий врач наверняка посчитает нужным произвести определенные тесты с помощью этого образца.

Во время самопроизвольного аборта происходит исторжение зародыша, амниотического мешочка, плаценты, а также большого количества крови. Образец должен быть собран в стерильный или очень чистый контейнер. Это может быть новый пакет со струнным замком, пластмассовый контейнер или специальная стерильная емкость.

Если известно, что у вас есть риск невынашивания и выкидыша, лаборатория Геномед может заранее отправить вам емкость для переноски и хранения материала. Возможно, вы уже получили такой комплект от своего лечащего врача.

Если вы не можете принести собранный материал в кабинет своего лечащего врача незамедлительно, поместите образец в холодильник (не морозильник!).

Для получения дополнительной информации или комплекта для забора материла на тестирование, а также для вызова курьера, свяжитесь с представителями лаборатории Геномед по телефону 8 (800) 333-45-38.

ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ВЫБРАТЬ ТЕСТ «ОПТИМА»:

Тестирование доступно по всей России;
Исключено влияние материнской ДНК;
Подходит для тестирования клеток давно погибшего эмбриона;
Опыт клинического использования – более 5 лет;
Готовность результата в течение 10 дней.
Можно получить контейнер для материала и отправить его в лабораторию курьером;
Экспертное заключение врача-генетика;
Можно использовать ткани, оставшиеся от гистологического исследования;
Используется любой материал: плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты или эмбриона;
Достоверно выявляет более 500 генетических нарушений.

Часто задаваемые вопросы

Что такое неразвивающаяся беременность и ее симптомы
Что приводит к самопроизвольному аборту?
Что проверяется посредством молекулярного кариотипирования абортивного материала?
Когда можно провести исследование при неразвивающейся беременности?
Как может помочь анализ хромосом при потере беременности?
Как различия в технологиях, используемых в тестировании могут повлиять на результаты?
Что можно определить с помощью теста ОПТИМА?
Что значит контаминация материнскими клетками?
Что делать, если спонтанный аборт не был обусловлен хромосомными отклонениями?
Что это значит, если причиной невынашивания беременности названы хромосомные отклонения?
В чем различие между сбалансированными и несбалансированными хромосомными перестройками?
Что такое инверсия?
Что такое транслокация?
Что такое анеуплоидия?
Что такое хромосомная аномалия?

Что такое неразвивающаяся беременность и ее симптомы

Потеря беременности до наступления периода жизнеспособности плода может сопровождаться кровотечением и схватками или может не иметь никаких проявлений и быть обнаружена Вашим доктором при плановом осмотре. Потеря беременности встречается при одной из четырех беременностей, обычно между 7 и 14 неделями, но могут встречаться и после 20 недели.

Самопроизвольные аборты случаются в 10-20% случаев всех беременностей. Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины от примерно 5% для женщин в возрасте 20 лет до 50% для тех, кому больше 40.

Что приводит к самопроизвольному аборту?

До 25% всех случаев беременностей заканчиваются спонтанным абортом. На то есть множество причин. Но наиболее распространенной являются хромосомные нарушения. Хромосомные нарушения вызывают более половины всех самопроизвольных абортов. Большинство случаев невынашивания беременности из-за хромосомных отклонений происходятввиду наличия дополнительной или отсутствия хромосомы.

Что проверяется посредством молекулярного кариотипирования абортивного материала?

В рамках тестирования после спонтанного аборта изучается эмбриональная ткань (также именуемая продуктом оплодотворения), с целью определить, стало ли причиной потери беременности хромосомное нарушение.

В отличие от старого метода анализа хромосом – кариотипирования, тест ОПТИМА основан на современном методе анализа однонуклеоидных полиморфизмов (SNP).

Когда можно провести исследование при неразвивающейся беременности?

Молеулярное кариотипирование обычно делается после процедуры "выскабливание" (или abrasio).

Это исследование может быть проведено при неразвивающейся беременности и выкидышах на сроках беременности более 6 недель, а также при внутриутробной гибели плода и мертворождении. Лаборатория "Геномед" может также провести тестирование образца, если ткань была сохранена в парафине. Уточните у своего врача, были ли сохранены материалы от предыдущего самопроизвольного аборта.

Как может помочь анализ хромосом при потере беременности?

При выявлении хромосомных нарушений, вам может не потребоваться дальнейшее медицинское обследование, что снизит стрессовую нагрузку от посещения врачей и а также затраты на анализы.

Как различия в технологиях, используемых в тестировании могут повлиять на результаты?

Все методы тестирования при невынашивании беременности отличаются друг от друга. Технология старых методов, таких как стандартное кариотирование предполагает необходимость выращивания в лабораториикультуры клеток. Выполнение данного исследования занимает до 5 недель и не всегда успешно. В 25% случаев вырастить клеточную культуруне удается и тестирование становится невозможным. При стандартном кариотипировании не существует способа узнать, относится ли нормальный результат к матери или к плоду (если плод был женского пола).

Что можно определить с помощью теста ОПТИМА?

Несмотря на то, что молекулярный кариотип может определить множество хромосомных аномалий, он не выявляет структурные хромосомные перестройки, также именуемые сбалансированными транслокациями и инверсиями.

Сбалансированные хромосомные перестройки вряд ли приведут к неразвивающейся беременности или самопроизвольному аборту. Существуют и другие редкие хромосомные перестройки, которые не могут быть обнаружены с помощью данного теста. .

Что значит контаминация материнскими клетками?

Исследование продуктов оплодотворения может определить наличие дополнительных или, наоборот, отсутствие каких-либо хромосом, значительные хромосомные делеции и дупликации. Информация, полученная после тестирования продуктов оплодотворения, помогает и пациентам и их врачам понять, почему произошло прерывание беременности, а также определить стратегию дальнейшего лечения.

Что делать, если спонтанный аборт не был обусловлен хромосомными отклонениями?

Если причины невынашивания неизвестны, ваш врач может порекомендовать вам пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или опровергнуть другие возможные причины.

Что это значит, если причиной невынашивания беременности названы хромосомные отклонения?

Если при тестировании выявляется хромосомные нарушения, то вам, скорее всего, не придется проходить дальнейшее медицинское обследование на выявление причин спонтанного аборта.

В чем различие между сбалансированными и несбалансированными хромосомными перестройками?

Сбалансированная хромосомная перестройка случается, когда оторвавшаяся часть хромосомы прикрепляется к другой хромосоме или перестраивается в пределах той же самой хромосомы без потери генетического материала. Человека со сбалансированной хромосомной перестройкой называют “носителем” этой перестройки. Сперма или яйцеклетка носителя может содержать дополнительные хромосомы или, наоборот, в ней может отсутствовать какая-либо хромосома или ее часть. Это может привести к несбалансированной хромосомной перестройке у плода. Беременности с такими нарушениями могут закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью.

Что такое инверсия?

Инверсия - перестройка хромосомы, при которой часть хромосомы, образовавшаяся вследствие двух разрывов поворачивается на 180 градусов и снова прикрепляется в тех же местах той же самой хромосомы. Люди с сбалансированной инверсией обычно здоровы, потому что присутствует весь генетический материал. У них может быть повышен риск бесплодия, спонтанных абортов или рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Что такое транслокация?

Транслокация - это перестройка хромосомы, при которой часть хромосомы отрывается и прикрепляется к другой. Люди с сбалансированной (взаимной) транслокацией, обычно здоровы, потому что в этом случае весь генетический материал присутствует, но у них резко возрастает риск бесплодия, спонтанных абортов или рождения ребенка с хромосомными нарушениями.

Что такое анеуплоидия?

Яйцеклетка или сперма могут сформироваться с неправильным числом хромосом, и это состояние называется анеуплоидия. Наличие дополнительной хромосомы называют "трисомией", а отсутствие хромосомы называют "моносомией".

Что такое хромосомная аномалия?

Хромосомное аномалия – это наличие дополнительного или отсутствие необходимого хромосомного материала. Хромосомная аномалия может выражаться в виде дополнительной целой хромосомы, отсутствия целой хромосомы, наличие дополнительного участка хромосомы или, наоборот, его выпадение.

Лучший способ выявить генетические нарушения
у эмбриона — молекулярное кариотипирование
абортивного материала «Оптима».

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.

Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-50-01-009532 от 20 марта 2018 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2018 - Геномед - медико-генетический центр