Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты
 

Генетика и здоровье.
Как наши гены влияют на нашу жизнь.

Близкородственный брак

Что делать чтобы ребенок был здоровым.
Читать дальше

"Толстые" гены

Предрасположенность к полноте. Приговор или признак малодушия.
Читать дальше

Загадки наследственности

Что мы можем получить от своих предков.
Читать дальше

Беременность в 40 лет

Заводить ребенка в этом возрасте еще не поздно.
Читать дальше

Немного о замершей беременности

Причины замершей беременности, их профилактика и лечение.
Читать дальше

Гены атеросклероза

6 мутантных генов, определяющих предрасположенность к атеросклерозу.
Читать дальше

Галактоземия

Эта патология связана с наследственным нарушением обмена галактозы.
Читать дальше

Нутригеномика

Когда меняется диета меняется и работа наших генов.
Читать дальше

Антифосфолипидный синдром

Главным и опасным симптомом являются повторяющиеся тромбозы.
Читать дальше
 
Умственная отсталость
и расстройства
аутистического спектра
1000 детей
страдают
умственной
отсталостью

Уровень IQ<70 имеют до 50% людей с расстройствами аутистического спектра.

Первые признаки можно диагностировать до 2 лет.

Вклад генетических факторов ~ 80%.

20 детей на каждые 10,000 страдают расстройствами
аутистического спектра.
Коэффициент смертности
у людей в возрасте до 20 лет
с умеренной и глубокой
осталостью в 3 раза
превышает
общепопуляционный
Легкой около 85% больных

УО страдают

Тяжелой около 4% больных Средней около 10% больных Глубокой около 2% больных

Умственная отсталость (mental retardation, intellectual disability)

состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.

Расстройства аутистического спектра

включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения.
Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

Что дает генетическое исследование?

Завершение диагностического
поиска
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
Подбор правильного
лечения
Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
Выявление риска передачи
заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

О заболевании: причины

1. Факторы окружающей среды:

воздействие окружающей среды может вызвать глубокие изменения в развитии головного мозга, в частности на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию

  • курение табака и воздействие алкоголя
    или наркотиков во время беременности
  • Положительный семейный анамнез
  • Врожденные дефекты центральной нервной системы
  • внутриутробное поражение плода (например,
    инфекционной или химической природы)
  • Недоношенность (гестационный срок меньше 35
    недель)
  • Шизофреноподобные психозы или психические
    заболевания у родителей
  • Использование вальпроата натрия во время
    беременности
  • асфиксия\родовая травма
  • инфекции с поражением центральной
    нервной системы

2. Генетические факторы:

включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения.

Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

  • синдром ломкой Х-хромосомы
  • хромосомная патология (синдром Дауна),
    микроделеции/микродупликации
  • моногенные синдромы (например, синдром Ангельмана)
  • моногенные заболевания: туберозный склероз,
    нейрофиброматоз, эпилептические энцефалопатии,
    мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др.

Панель: Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра (описание, возможности)

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

Панель: «Умственная отсталость и расстройства
аутистического спектра» Перейти к панели

В панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» входят более 211 генов, отвечающие за развитие умственной отсталости и/или расстройств аутистического спектра, а также за часть заболеваний со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания.

Записаться на генетическое иследование Получить консультацию

Показания к проведению исследования:

Сочетание 3 ключевых факторов: низкий уровень IQ, выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия и дебют в детском возрасте.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

  • К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
  • К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т.п.).
  • К 16 месяцам не выговаривает слов.
  • К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
  • Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

При исключении негенетических причин умственной отсталости и/или расстройств аутистического спектра клиницист должен подозревать наследственную патологию.

По рекомендациям Американской Академии Неврологии и Детской Неврологии имеют диагностическую ценность для поиска причин УО/РАС следующие исследования:

1
Генетическое тестирование, включающее высокоразрешающий кариотип, ДНК-анализ на ломкую
Х-хромосому, хромосомный микроматричный анализ и высокопроизводительное экзомное секвенирование
2
Селективные метаболические тесты при сочетании УО/РАС с циклическими рвотами, вялостью, ранними судорогами
3
ЭЭГ с записью сна на фоне депривации сна

Преимущества генетического исследования заболеваний

Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные УО и/или РАС. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных.

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты,
на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстрои безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможную причину заболевания.

Лечение

Умственная отсталость в настоящее время в большинстве своем не подается медикаментозной коррекции, и сводится к симптоматической и патогенетической терапии, и по большей части к психотерапевтическим и педагогическим занятиям.

Что еще?

Молекулярный
скрининг

Скрининг на
наследственные заболевания
будущего ребенка

Неинвазивное
определение отцовства

Невынашивание
беременности

Остались вопросы? Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
 
 
 
 
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-78-01-007620 от 20 февраля 2017 г Государственная регистрация ООО «Геномед» (ЕГРЮЛ) от 06.12.2007 Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации
Правила предоставления платных мед. услуг.
Отзывы График приема граждан Вакансии
8 (495) 660-83-77
Обратный звонок

Яндекс.Метрика
© 2017 - Геномед - медико-генетический центр