Медицинский центр «Геномед»
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Все контакты

ПРОГРАММА "РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА"

Планирование беременности

     В 90% случаев зачатие ребенка происходит спонтанно и необдуманно, очень часто под воздействием алкоголя или других вредных факторов. Именно в такие моменты никто не думает о здоровье будущего ребенка.  

 

     Для тех родителей, котоые обдуманно подходят к здоровью будущего ребенка мы предлагаем программу генетического исследования при планировании беременности.

Носительство мутаций наследственных заболеваний (100 заболеваний, 400 мутаций) с заключением врача генетика

 В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители являются носителями мутантной версии какого либо гена.

 

     Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний!

 

     Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.

 

     К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать.

Исследование кариотипа

  Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.

 

 

Кариотипирование делается для того, чтобы:

  • - Определить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье  и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
  • - Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
  • - Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
  • - Определить, присутствуют ли аномальные хромосомы у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.
  • - Помочь в выборе соответствующего лечения некоторых видов опухолей.
  • - Определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y.  Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм).

Подробнее...

Полиморфизмы в генах гемостаза с расчетом интегративного риска тромбофилии.


Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью. Заболевание обусловлено генетической ( у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.

 

Дополнительные факторы риска развития тромбофилических состояний:
- Беременность и послеродовый периодПрием гормональных препаратов.
- Приобретенные заболевания крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром).
- Атеросклероз
- Мерцательная аритмия
- Варикозное расширении вен нижних конечностей
- Артериальная гипертензия
- Травмы и хирургические вмешательства
- Чрезмерные физические нагрузки

 

Показания к генетическому анализу:
- Все женщины, планирующие беременность
- Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии
- Все женщины, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
- Осложненный акушерский анамнез
- Случаи наследственной тромбоэмболии в семье
- Случаи тромбоза в анамнезе единичный тромбоз до 50 лет
- Повторные тромбозы
- Случаи тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза
- Тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены)-
- Тромбоз непонятной этиологии после 50 лет

Полиморфизмы, связанные с метаболизмом фолиевой кислоты

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и
дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.

 

Показания к генетическому анализу:
- Плановая подготовка к беременности
- Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности.
- Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
- Антифосфолипидный синдром
- Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии
- Повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия)

Подробнее...

Полиморфизмы, связанные с развитием риска преэклампсии - 9 точек

Анализ полиморфизмов в генах АСЕ и AGT.

 

Ангиотензин - конвертирующий фермент и агниотензиноген участвуют в регулировании артериального давления и водно-солевого обмена. Исследования показали, что при полиморфизмах гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE 7011) и гена ангиотензиногена AGT 7041 у женщин чаще наблюдается артериальная гипертензия и стенокардия. Полиморфизм гена AGT c.620C>T  ассоциируется с преэклампсией. Преэклампсия - повышение артериального давления во время беременности - определяется появлением белка в моче.

 

Показания к назначению анализа:
- Определение риска преэклампсии у беременной при наличии у нее артериальной гипертензии.

Комплексное генетическое исследование при планировании беременности.

Комплексное генетичсеское исследование при планировании беременности включает:

 

- Универсальный генетический тест (400 мутаций, которые являются причиной 100 наиболее частых наследственных заболеваний).

- Анализ кариотипа для оценки числа и структуры хромосом, поиска сбалансированных транслокаций.

- Анализ мутаций в генах гемостаза

- Анализ полиморфизмов связанных с метаболизмом фолиевой кислоты

- Анализ полиморфизмов, связанных с риском преэклампсии.

Во время беременности

     Даже если беременность внешне протекает благоприятно это еще не значит, что все хорошо. По статистике более 2,5% детей рождаются с генетически обусловленными врожденными пороками развития или хромосомными болезнями. Это бывает даже тогда, когда оба родителя генетически здоровы. Причины таких проблем могут быть разными. Но выявление таких проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение.

 

     Начиная с 10 недели беременности мы рекомендуем сделать неинвазивную пренатальную диагностику, которая очень точно определит наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Терера и некоторую другую патологию.

 

     Если же по результатам ультазвукового исследования у плода обнаружены аномалии развития то мы рекомендуем сделать хромосомный микроматричный анализ, который с очень высоой точностю определяет как анеуплоидии, так и множество микроделеционных/микродупликационных синдромов, являющихся причиной тяжелых заболеваний у ребенка.

 

    Возможно, при беременности возникнет необходимость определить пол плода, для определения риска возникновения Х-сцепленной патологии или резус-фактор для избежания возможного резус-конфликта. У нас это можно сделать с помощью неинвазивных тестов.

 

Своевременная диагностика возможной патологии плода позволит принять правильное решение

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий. Тест Panorama является альтернативой инвазивной диагностике, поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

 

В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:


  • Сделать безопасную пренатальную диагностику, которая не несет риска ни для Вас, ни для ребенка;
  • Сделать Ваш первый тест при беременности, получить информацию в первом триместре, так как тестирование может проводиться уже на 9 неделе беременности;
  • Получить данные с точностью более 99% благодаря инновационной технологии диагностики;
  • Определения большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;

 

     Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера.

     Подробнее...

Инвазивная пренатальная диагностика с исследованием кариотипа плода и хромосомным микроматричным анализом

     Многие женщины  во время беременности сталкиваются с высоким риском хромосомной патологии плода. Признаками хромосомных аномалий являются характерные результаты биохимического скрининга или отклонения в  развитии плода, выявляемые по результатам ультразвукового исследования. Подтвердить  или исключить грубые хромосомные нарушения, позволяет исследование кариотипа, материал для которого получают с помощью инвазивных процедур (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

 

     К сожалению, с помощью исследования кариотипа или неинвазивного пренатального теста невозможно выявить субмикроскопические изменения хромосом: микроделеции, микродупликации и протяженные участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга. Такие аномалии встречаются гораздо чаще, чем анеуплоидии и при использовании стандартных цитогенетических методик остаются, как правило, не выявленными, что приводит к рождению ребенка с врожденными пороками развития и/или умственной отсталостью.

 

     Выявление субмикроскопического хромосомного дисбаланса возможно только молекулярными методами, самым информативным из которых является хромосомный микроматричный анализ.

Неинвазивное определение резус-фактора плода

     Появляется фетальная (от англ. «fetal»  –  плод) ДНК в кровотоке уже на первом месяце беременности. В целом, внеклеточные ДНК плода составляют 5 -20% от всех циркулирующих в крови беременной внеклеточных ДНК при выделении их из плазмы.  Современные молекулярно-генетические методы позволяют использовать это открытие для неинвазивного пренатального анализа гена  RHD  у плода с положительным резус-фактором  с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени.

 

     Чувствительность ПЦР  дает  возможность  определить наличие в плазме беременной ДНК плода, содержащей фрагменты гена  RHD  (кодирует белок  RhD). Обнаружение таких фрагментов ДНК в плазме беременной позволяет сделать заключение о наличии резус-факторе плода, так как у резус-отрицательных женщин в геноме полностью отсутствуют определяемые генетические маркеры.


Неинвазивное определение пола плода

     Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца). 

 

     Также  врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто  субъективен.

 

     Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери - генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

При нарушении репродуктивной функции

     К сожалению, далеко не каждая беременность заканчивается нормальными родами. Очень часто беременность прерывается самопроизвольно или не наступает вообще. Во многих случаях причиной этого являются генетичекие факторы.

 

 Точная диагностика генетических причин нарушения репродуктивной функции поможет подобрать нужное лечение и обрести желанного ребенка.

Исследование кариотипа для анализа носительства сбалансированных хромосомных транслокаций

     При сбалансированных хромосомных транслокациях не происходит потери генетичского материала и такие люди, как правило здоровы. Однако, сбаланисрованные хромосомные транслокации у одного из родителей могут приводить к несбалансированным нарушением структуры хромосом у плода (микрделециям или микродупликациям).

 

     Такие микроделеции и микродупликации могут приводить к спонтанным, часто недиагностируемым абортам на ранних сроках беременности.

 

     Единственно возможным методом анализа сбалансированных транслокаций на сегодняшний день является анализ кариотипа. Это первый анализ, кторый необходимо сделать семейной паре с бесплодием.

Хромосомный микроматричный анализ для поиска несбалансированных перестроек (микроделеций и микродупликаций)

     Микроделеции и микродупликации как у мужчин, так и у женщин могут быть причиной нарушения репродуктивной функции.

 

     Хромосомный микроматичный анализ позволяет одновременно и с высокой точностью исследовать все хромосомы и определить даже очноь мелкие изменения структуры хромосом, которые невозможно определить другими методами.

Синдром ломкой Х-хромосомы (премутация)

     Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников  (FXPOI) характеризуется снижением функции яичников, что может приводить к бесплодию и ранней менопаузе у женщин которые являются "носителями" премутации гена FMR1.

 

     Расстройства, связанные с ломкой Х-хромосомой (FXD) могут быть уначледованы от родителей у которых нет явных признаков заболевания. В некоторых семьях несколько человек  могут быть затронуты этим заболеванием, в то время как в других семьях это может быть только один человек, имеющий симптомы.

Типирование по 3 генам HLA 2 класса

 Типирование по трем генам - это определение совместимости генов супружеской пары по генам HLA II класса: DQA1,DQB1,DRB. Оно проводится с целью определения факторов бесплодия, а так же в профилактических целях для пары, планирующей завести детей.

 

     При нормальном протекании беременности женский организм вырабатывает антитела к отцовским антигенам, но эта "чужеродность" является нормальным физиологическим явлением, т.к. она запускает иммунологические процессы, направленные на сохранение беременности. При сходстве же супругов по антигенам антитела женщины к антигенам супруга не вырабатываются в нужном количестве, но зародыш воспринимается как чужеродные клетки, а значит, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы

     Частые делеции в AZF при аномалии развития и нарушении функции репродуктивной системы являются зачастую последствиями генетических факторов. То есть, у мужчин в трети случаях бесплодия виноваты генетические факторы.

 

     Одними из самых распространенных можно назвать аномалии хромосом, их микроструктурные перестройки и генные мутации. Иногда мужское бесплодие обусловлено наличием определенного генетического синдрома.

Определение резус-фактора

      Резус-фактор определяется наличием в крови определенного агглютиногена. Он присутствует у 85% людей. На этом основании кровь людей делится на резус-положительную (Rh+)и резус отрицательную (Rh-). Наличие резус-фактора не зависит от группы крови и не изменяется в течение жизни.

    Определение резус-принадлежности необходимо учитывать в клинической практике при переливании крови, а также при планировании и ведении беременности. Если имеет место несовместимость крови по резус-фактору, то это говорит о резус-конфликте, т.е. эритроциты донора несут Rh-агглютиноген, в то время как реципиент является резус-отрицательным. Тогда у реципиента начинают вырабатываться антитела против резус-антигена, приводящие к разрушению эритроцитов крови. При планировании и во время беременности резус-фактор должен учитываться, т.к. возможно возникновение резус-конфликта матери и ребенка, что может привести к гемолитической болезни новорожденных. Это бывает в том случае, когда беременная резус-отрицательна, а плод - резус-положителен. В результате иммунного конфликта антитела, синтезированные в крови матери к резус-факторам эритроцитов плода, проникают в кровь будущего малыша и таким образом происходит разрушение его эритроцитов, что и вызывает, в свою очередь, гемолитическую болезнь плода или новорожденного.  Если же мать имеет Rh+, а плод Rh-, то резус-конфликта не будет. 

 

     Иммунологический конфликт тоже может стать причиной невынашивания плода.

Ваше имя*  
Сообщение  
Ваш телефон  
Ваш e-mail  
 
Адрес:
г.Москва, Подольское шоссе,
дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
График работы:
Пн.-Пт.: с 8.00 до 19.00
Сб.: с 8.00 до 17.00
Вс.: с 8.00 до 15.00
Лицензия № ЛО-77-01-010099 от 21 апреля 2015 г Квитанция на оплату, вышестоящие огранизации Правила предоставления платных мед. услуг.
8 (495) 660-83-77 Обратный звонок
Дизайн и разработка сайта
"Сайт-консалтинг"


Яндекс.Метрика
© 2015 - Геномед - медико-генетический центр